Encouraging advances in therapies for Leber congenital amaurosis

by DBGen Ocular Genomics

Editas Medicine, a company specialising in the development of gene editing therapies, has announced the recruitment of paediatric patients to the Brilliance trial.

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Identified an early neuronal dysfunction in Parkinson’s that could help early diagnosis

by Hospital Universitari de Bellvitge

Parkinson’s is a neurodegenerative disease characterized by the death of dopaminergic neurons. This neuronal death leads to a series of motor manifestations characteristic of the disease, such as tr...

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Variantes genéticas de riesgo en una de cada cinco personas fallecidas por muerte súbita cardiaca

by Revista Genética Médica

Investigadores de la Universidad de Maryland estiman que una de cada cinco personas fallecidas por muerte súbita cardiaca de origen desconocido podría ser portadora de variantes genéticas compatibl...

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The immune microenvironment as a driver of disease progression in chronic lymphocytic leukemia

by VHIO

Research led by VHIO investigators represents a step forward in better understanding the underlying mechanisms that drive disease progression in chronic lymphocytic leukemia (CLL).

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Identificadas 13 regiones del genoma relacionadas con la susceptibilidad a COVID-19 o la gravedad de la enfermedad

by Revista Genética Médica

La iniciativa COVID-19 Host Genomics Initiative, cuenta con miles de investigadores distribuidos por todo el mundo con un objetivo común: conocer cómo influye la información genética en la suscept...

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Reduced HIV reservoir through combination of antiretroviral therapy and the anticancer drug dasatinib

by IrsiCaixa

A study in which IrsiCaixa has participated shows that the anticancer drug dasatinib, in combination with antiretroviral treatment, reduces the reactivation ability and the size of the viral reservoir...

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El Hospital Macarena previene la muerte súbita mediante estudios genéticos a familias con cardiopatías hereditarias

by Hospital Universitario Virgen de la Macarena

La unidad cardiológica especializada ha permitido el diagnóstico precoz de un gran número de casos que sin un proceso de búsqueda activo hubieran pasado desapercibidos

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Describen una nueva alteración metabólica en las porfirias hepáticas agudas

by CIBEREHD-Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas

​ Un trabajo publicado en el JIMD y cuyo primer firmante es Antonio Fontanellas, investigador del CIBEREHD en CIMA-Universidad de Navarra en colaboración -entre otros autores- con Matías Avila ...

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New plasma biomarker to detect Alzheimer’s disease in Down syndrome individuals

by Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

​International collaboration led by researchers at the Sant Pau Reseach Institute – IIB Sant Pau in Barcelona, Spain, shows effectiveness of a plasma biomarker to detect Alzheimer’s Disease in D...

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Scientists from the ibs.GRANADA show that the risk of developing acute myeloid leukemia depends on the presence of genetic variations in genes of the immune system

by Instituto de Investigación Biosanitaria - Ibs Granada

The Genetics of Malignant Hemopathies research group at ibs.GRANADA has shown that certain variations in genes of the immune system influence the risk of developing acute myeloid leukemia. These alter...

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Desarrollan un nuevo modelo que reproduce los mecanismos celulares y moleculares del Alzheimer esporádico

by Universidad de Málaga

La mayoría de los casos que acontecen en la enfermedad del Alzheimer se conocen como casos de Alzheimer esporádico, que representan más del 95 por ciento de los mismos y en los que influyen factore...

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