FAN1, a novel gene for hereditary colon cancer

by IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

The exhaustive study of one family, followed by the analysis of the gene in a series of more than 175 high-risk families and the functional study of the identified mutations, have proved the causal as...

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The Pregnancy Exposome, understanding in-utero multiple exposures

by Centro de Investigación en Epidemiología Ambiental (CREAL)

Up to now, the environment and child health field has almost uniquely focused on single exposure-health effect relationships; there is no global view of how various types of exposures co-exist and joi...

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La mutación NEFL E396K en la enfermedad Charcot-Marie-Tooth

by CIBERNED - Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Neurodegenerativas

Entrevistamos a José Berciano, investigador principal de CIBERNED y jefe del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, con motivo de su ponencia “La mutación de NE...

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Descubierto un gen mutado en familias con múltiples tumores, incluido el angiosarcoma cardíaco

by CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

Investigadores del CNIO han hallado una mutación, en el gen POT1, que da lugar a un síndrome hereditario poco frecuente en el que los pacientes presentan múltiples tumores, entre los que se encuent...

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Nuevos datos óseos confirman la baja diversidad genética de los grupos neandertales

by CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

Los neandertales vivían en pequeños grupos, relativamente aislados, con una baja diversidad genética, según indica un nuevo análisis de restos óseos hallados en la cueva de El Sidrón (Asturias)...

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Resaltan la importancia del estrés oxidativo como papel clave en el origen del Parkinson

by Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

En el desarrollo de este estudio, los investigadores han podido comprobar que los llamados factores tróficos, como el GDNF y el BDNF, que se consideran que podrían ser neuroprotectores, no están al...

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Novel hereditary colorectal cancer syndrome

by IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

In their latest contribution, recently published in the journal Genetics in Medicine, they have screened both genes in over 500 kindreds with familial colorectal cancer and/or polyposis without identi...

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La depresión tiene dos caras, una genética y otra ambiental

by UPF - Universitat Pompeu Fabra

Los investigadores elaboraron un marco teórico gráfico para construir redes cerebrales empleando dos aproximaciones metodológicas diferentes y los resultados indicaron que el riesgo de desarrollar ...

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Gene-panel sequencing spurs improved diagnosis of hereditary cancer

by ICO - Institut Català d'Oncologia

Gene-panel sequencing enters the clinic for the diagnosis of hereditary cancer and the Vall d´Hebron Institute of Oncology (VHIO)-Vall d´Hebron University Hospital (HUVH), and the Catalan Institut...

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Descubren marcadores genéticos para luchar contra una enfermedad gastrointestinal poco estudiada

by BioCruces Health Research Institute

Estos resultados han sido publicados en la revista Gut, una de las más prestigiosas a nivel internacional en la investigación en gastroenterología. Los nuevos datos, obtenidos gracias a la colabora...

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New genetic marker of severity of rheumatoid arthritis

by Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

Rheumatology Services investigators and Molecular Genetics Unit of Marqués de Valdecilla University Hospital has led this study. Having established the role of the inactive variant ASCC1, analysis of...

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Mutaciones funcionales en el gen JAK2: nuevas vías en el tratamiento de los linfomas linfoblásticos T

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los linfomas linfoblásticos de células T precursoras (T-LBLs) constituyen un subgrupo altamente heterogéneo de enfermedades raras pertenecientes a las neoplasias linfoblásticas de células T, que ...

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