La herramienta AlphaMissense es capaz de predecir el efecto de cualquier sustitución de aminoácidos en el proteoma humano.
Read moreInvestigadores de la Universidad de Virginia han identificado nuevos genes relacionados con la calcificación de las arterias coronarias asà como dianas para el desarrollo de tratamientos para esta c...
Read moreUn fármaco en fase de investigación, encaleret, restablece los niveles de calcio en personas con hipocalcemia autosómica dominante tipo 1 (ADH1), un raro trastorno genético caracterizado por un de...
Read moreOncoDNA’s lab in France is the first in the EU to enable access to the C2inform test for clinical decision-making
Read moreLa reducción del colesterol-LDL mediante la inhibición de PCSK9 podrÃa también disminuir el riesgo de desarrollar un aneurisma de la aorta abdominal, aunque futuros estudios deben demostrar si est...
Read moreEstos cultivos celulares tridimensionales ayudan a los investigadores a comprender los procesos biológicos en la salud y la enfermedad. Sin embargo, es difÃcil influir en la manera en que se organiz...
Read morePalobiofarma has announced that the U.S. Food and Drug Administration (FDA) has granted Rare Pediatric Disease (RPD) Designation for the company’s phosphodiesterase 10 (PDE-10) inhibitor, PBF-999, f...
Read moreHan alcanzado un logro destacado en la investigación sobre dos enfermedades genéticas poco comunes y potencialmente mortales: la disqueratosis congénita y las neutropenias congénitas desarrollando...
Read moreLas enfermedades mitocondriales son monogénicas, es decir, causadas por mutaciones en un solo gen. Actualmente, se conocen unas 400 enfermedades mitocondriales distintas.
Read moreUn estudio llevado a cabo en el Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS) ha descubierto un factor esencial que utilizan las células para reparar las roturas del ADN provocadas por un tipo concreto ...
Read moreAvanzan en el estudio de esta problemática centrándose en los posibles errores que suceden durante la formación de las células reproductivas, conocidas como gametos. En concreto, esta investigaciÃ...
Read moreLa Unidad de Genómica y Diabetes ha identificado varios genes implicados en la enfermedad o en sus comorbilidades
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