Una herramienta bioinformática predice el efecto de mutaciones en las proteínas

by Revista Genética Médica

La herramienta AlphaMissense es capaz de predecir el efecto de cualquier sustitución de aminoácidos en el proteoma humano.

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Nuevos genes relacionados con la calcificación de las arterias coronarias

by Revista Genética Médica

Investigadores de la Universidad de Virginia han identificado nuevos genes relacionados con la calcificación de las arterias coronarias así como dianas para el desarrollo de tratamientos para esta c...

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Un fármaco en investigación restaura la función paratiroidea en una enfermedad rara

by Revista Genética Médica

Un fármaco en fase de investigación, encaleret, restablece los niveles de calcio en personas con hipocalcemia autosómica dominante tipo 1 (ADH1), un raro trastorno genético caracterizado por un de...

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C2i Genomics and OncoDNA Begin Molecular Residual Disease Testing Across Europe

by OncoDNA

OncoDNA’s lab in France is the first in the EU to enable access to the C2inform test for clinical decision-making

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Identifican 97 nuevos genes asociados al aneurisma de la aorta abdominal

by Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

La reducción del colesterol-LDL mediante la inhibición de PCSK9 podría también disminuir el riesgo de desarrollar un aneurisma de la aorta abdominal, aunque futuros estudios deben demostrar si est...

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Utilizan la luz para regular la expresión génica de los organoides

by Agencia Sinc

Estos cultivos celulares tridimensionales ayudan a los investigadores a comprender los procesos biológicos en la salud y la enfermedad. Sin embargo, es difícil influir en la manera en que se organiz...

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Palobiofarma Receives Rare Pediatric Disease Designation from the U.S. FDA for PBF-999 for the Treatment of Prader-Willi Syndrome

by Palobiofarma

Palobiofarma has announced that the U.S. Food and Drug Administration (FDA) has granted Rare Pediatric Disease (RPD) Designation for the company’s phosphodiesterase 10 (PDE-10) inhibitor, PBF-999, f...

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Científicos de la UMU y el IMIB exploran un nuevo tratamiento contra enfermedades genéticas poco comunes

by Universidad de Murcia

Han alcanzado un logro destacado en la investigación sobre dos enfermedades genéticas poco comunes y potencialmente mortales: la disqueratosis congénita y las neutropenias congénitas desarrollando...

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Podcast: Frederic Tort presenta una estrategia multiómica y funcional para mejorar el diagnóstico de enfermedades mitocondriales

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Las enfermedades mitocondriales son monogénicas, es decir, causadas por mutaciones en un solo gen. Actualmente, se conocen unas 400 enfermedades mitocondriales distintas.

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Una investigación del IBiS revela cómo se reorganiza el genoma en células tratadas con quimioterapia

by Instituto de Biomedicina de Sevilla - IBIS

Un estudio llevado a cabo en el Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS) ha descubierto un factor esencial que utilizan las células para reparar las roturas del ADN provocadas por un tipo concreto ...

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Descubren nuevas causas de infertilidad y defectos genéticos por errores en la meiosis

by Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

Avanzan en el estudio de esta problemática centrándose en los posibles errores que suceden durante la formación de las células reproductivas, conocidas como gametos. En concreto, esta investigaciÃ...

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by CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

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