Latest Genetic diseases biotechnology articles and news on biotech industry leaders, emerging biotech companies in Spain

The natural antioxidant L-Ergothioneine prevents the formation of cystine stones in a murine model of cystinuria

by IDIBELL - Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge

9 months ago
antioxidant L-Ergothioneine

El tratamiento con L-Ergotioneina consigue incrementar la solubilidad de la cistina en la orina, evitando así la formación de cálculos o retrasando su aparición.

IDIBELL and CIBER researchers identify a new genetic disease that affects the development of the nervous system and causes liver failure

by IDIBELL - Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge

9 months ago
RINT1 protein

RINT1 mutations would be causing a deregulation of fat metabolism and intracellular communication of energy production. This is a significant advance in the understanding of this disease, and opens ne...

Identifican una nueva enfermedad genética que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

9 months ago
proteína RINT1

Han liderado un innovador estudio que ha identificado una nueva enfermedad rara causada por defectos en la proteína RINT1 mediante la aplicación de tecnología de secuenciación de genoma completo y...

Integra Therapeutics to present ex vivo and in vivo data for its FiCAT gene-writing platform at Advanced Therapies Europe congress

by INTEGRA

8 months ago
Integra Therapeutics, Advanced Therapies Europe congress, FiCAT platform

Integra Therapeutics, a global leader in creating next-generation gene writing tools to make advanced therapies safer and more effective, will present positive data from ex vivo and in vivo preclinica...

Un nuevo algoritmo clínico aumenta la tasa de diagnóstico de las enfermedades minoritarias

by Hospital Universitari de Bellvitge

8 months ago
ClinPrior, Paraplejía Espástica Hereditaria (HSP), Ataxia Cerebelosa (CA), Fenotipo Humano

Han desarrollado un innovador algoritmo computacional denominado ‘ClinPrior’ que ha demostrado su capacidad para mejorar la tasa de diagnóstico en pacientes con enfermedades minoritarias de orige...

Síndrome de Down y Alzheimer: ¿Cómo se relacionan?

by Fundación Pasqual Maragall

8 months ago
síndrome de Down, síndrome de Down , cromosoma 21, beta-amiloide

Explican la relación que hay entre síndrome de Down y Alzheimer atendiendo a diversos aspectos, como el porqué de la alta manifestación de la enfermedad de Alzheimer en las personas adultas con s�...

Nace la Red Temática Nacional en Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) para impulsar el conocimiento de esta enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes a partir de un diagnóstico preciso

by INCLIVA

7 months ago
Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1), RED-DM

Han impulsado la creación de la Red Temática Nacional en Distrofia Miotónica tipo 1 que reúne a los principales grupos de investigación en DM1 y desarrollo de terapias basadas en oligonucleótido...

Recomiendan que el genotipo del gen MT-RNR1 no influya en el plan de vacunación

by Revista Genética Médica

7 months ago
aminoglucósidos, gen MT-RNR1, Consorcio de Implementación de Farmacogenética Clínica (CPIC)

Las personas portadoras de variantes del gen MT-RNR1 que predisponen a la pérdida auditiva inducida por antibióticos aminoglucósidos pueden recibir sus vacunaciones de forma segura, incluso si se h...

Avances en la búsqueda de tratamiento de personas afectadas por problemas en la producción de células sanguíneas

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

7 months ago
Disqueratosis Congénita, Neutropenias Congénitas, aptámeros

Han logrado avances en la investigación sobre dos enfermedades poco comunes y potencialmente mortales: la Disqueratosis Congénita y las Neutropenias Congénitas, al utilizar aptámeros como posible ...

Secuenciación de genomas como prueba estándar para el diagnóstico de los trastornos del espectro autista

by Revista Genética Médica

7 months ago
trastorno del espectro autista, cariotipo, el array cromosómico y la secuenciación de exomas

La secuenciación de genomas supera el rendimiento del cariotipo, microarrays cromosómicos y secuenciación de exomas en el diagnóstico del trastorno del espectro autista y las anomalías fetales es...

The I3PT promotes research into pathologies associated with pregnancy

by Instituto de Investigación e Innovación Parc Taulí

7 months ago
maternal-fetal medicine

The Institute has created a new emerging research group dedicated to medicine maternal-fetal, to study those pathologies related to pregnancy, which affect both the mother and the fetus

Encuentran efectos genotóxicos tras la utilización de editores de bases y editores de calidad en células madre hematopoyéticas

by Revista Genética Médica

7 months ago
herramientas CRISPR, células madre hematopoyéticas

El hallazgo de efectos genotóxicos tras la utilización de editores de bases y editores de calidad para la modificación del genoma en células madre hematopoyéticas plantea la necesidad de evaluar ...