La papiroflexia del ADN como alternativa para reducir de toxicidad de drogas antiproliferativas

by Revista Genética Médica

El 5-fluorouracilo (FU) es un antimetabolito que se utiliza para el tratamiento de diversos tipos de cáncer tales como el cáncer de colorectal, páncreas y mama. Este compuesto se convierte en 5-flu...

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Fran Supek: 'Scientific research is like solving a Rubik's cube'

by IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

The video series Meet Our Scientists presents Fran Supek, head of the Genome Data Science group at IRB Barcelona. In the video “Solving the riddle of DNA”, Supek highlights the role played by the...

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Los genes NOTCH2NL juegan un papel importante en el desarrollo del córtex cerebral humano

by Revista Genética Médica

Dos recientes trabajos acaban de identificar una familia de genes, exclusiva de humanos, relacionada con el aumento del tamaño cerebral en nuestra especie: los genes NOTCH2NL, surgidos en el linaje h...

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Una nueva mutación truncante de novo en ASXL1 identificada como causa del Síndrome de Bohring-Opitz

by Revista Genética Médica

El síndrome de Bohring-Opitz (BOS, MIM #605039) es una enfermedad multisistémica grave de muy baja frecuencia. Este síndrome está principalmente caracterizado por un retraso del crecimiento intrau...

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Nueva herramienta para corregir enfermedades genéticas sin modificar el genoma

by Revista Genética Médica

El nuevo método, que considera al ARN como posible diana de fármacos, aprovecha los sistemas de degradación del ARN de la propia célula, y los dirige hacia la destrucción de moléculas de ARN con...

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Analizan todas las alteraciones genéticas que afectan al codón iniciador de la traducción

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Javier Corral, investigador de la U765 CIBERER en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria que lidera Vicente Vicente, ha coordinado una investigación en la que ha analizado por primera v...

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Un estudio del ritmo circadiano con relación a la reparación del ADN puede optimizar la quimioterapia

by Revista Genética Médica

Los relojes circadianos son sistemas fisiológicos que permiten a los organismos vivir en armonía con los ritmos de la naturaleza: son importantes para las funciones biológicas de los diferentes ór...

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El silenciamiento de microARNs mejora fenotipos de la distrofia miotónica en modelos mamíferos de la enfermedad

by Revista Genética Médica

Investigadores del grupo de Genómica Traslacional de la Universidad de Valencia-INCLIVA describen un posible tratamiento para la distrofia miotónica tipo 1 a partir del silenciamiento de miARNs. El ...

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Simposio CIBERER-CNAG: Reflexionan sobre la aplicación de las tecnologías genómicas a la práctica clínica en las enfermedades raras

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Expertos nacionales e internacionales hicieron un repaso sobre el presente y el futuro de la aplicación de las tecnologías genómicas a la práctica clínica en enfermedades raras gracias a la prese...

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A science study identifies forty genes related to aggressive behaviour in humans and mice

by Universitat de Barcelona

An international study published in the journal Molecular Psychiatry has identified forty genes related to aggressive behaviour in humans and mice. Participants in the study, which could contribute to...

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Características de pacientes con degeneración macular asociada a la edad que presentan una variante inusual en el gen CFH

by BMF Barcelona Macula Foundation: Research for Vision

El proyecto europeo «EYE-RISK», en el que participa la Barcelona Macula Foundation, tiene el objetivo de explorar la combinación de factores genéticos y no genéticos que causan la degeneración m...

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Big Data analysis identifies new cancer risk genes

by IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

Researchers at the Centre for Genomic Regulation (CRG) in collaboration with IRB Barcelona, developed a new method to systematically identify genes contributing to heritable cancer risk. The study, pu...

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