New advances in the understanding of the pathophysiology of megalencephalic leukoencephalopathy (MLC) minority brain disease

by Hospital Universitari de Bellvitge

MLC is a genetic disease that affects the myelin of the central nervous system, the white matter. It is a type of leukodystrophy characterized by megalencephaly caused by an increase in brain water co...

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Editores de bases como aproximación terapéutica para la distrofia muscular de Duchenne

by Revista Genética Médica

La edición del genoma mediante editores de bases podría proporcionar soluciones terapéuticas para los pacientes con distrofia muscular de Duchenne, indica un reciente estudio en ratón de la Univer...

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Una nueva técnica de análisis del suero sanguíneo puede predecir complicaciones en casos de hipercolesterolemia familiar

by Universitat Rovira i Virgili

Un equipo investigador del CIBERDEM en el URV-IISPV desarrolla una técnica para estudiar, mediante resonancia magnética, los niveles de inflamación de las glicoproteínas A y B, que determinan la p...

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Identified key alteration in the genes involved in the development of Cornelia de Lange syndrome

by Hospital Universitari de Bellvitge

A study carried out at IDIBELL, led by a research group from IBV-CSIC, published in Nature Communications reveals the molecular bases of Cornelia de Lange syndrome, a rare disease that affects develop...

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A hand-pick of latest VHIO research highlights aimed at the more precise diagnosis of familial breast and ovarian cancer

by VHIO

​The BRCA1 and BRCA2 genes are crucial actors in the DNA damage response and repair pathway; a function that is critical in preserving the integrity of the genome. Mutations that meddle with the nor...

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El silenciamiento de la expresión del gen Rabphilin causa cardiomiopatía dilatada en un modelo de daño renal en Drosophila

by Revista Genética Médica

​La enfermedad renal crónica y las patologías cardiovasculares están relacionadas, siendo ambas, en múltiples contextos, causa y consecuencia la una de la otra. La aparición y desarrollo de una...

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Enfermedades tratadas con células madre de sangre de cordón umbilical

by Secuvita

COVID-19, displasia broncopulmonar, artritis autoinmune, parálisis cerebral… El tratamiento de ciertas enfermedades con células madre de sangre de cordón umbilical es una realidad llena de benefi...

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IDIBELL scientists identify the PI4KA gene as the cause of a new neurological disease

by Hospital Universitari de Bellvitge

This new rare disorder causes a range of symptoms including global delay in brain development, epilepsy, and defects in myelin and the immune system.

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Recomendaciones para el cribado de portadores de variantes genéticas recesivas

by Revista Genética Médica

​Las pruebas genéticas de cribado de portadores analizan la presencia de variantes genéticas recesivas, que de forma individual no repercuten en la salud de la persona portadora pero sí pueden se...

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La falta de una proteína causa inestabilidad genómica en pacientes del síndrome de Mulibrey

by Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

nvestigadores del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER), en colaboración con el Swiss Institute for Experimental Cancer Research (ISREC) han estudiado los mecanismos...

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Una mutación asociada con la disqueratosis congénita aumenta la probabilidad de padecer leucemia

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un equipo de la U768 CIBERER que lidera Víctor Mulero en la Universidad de Murcia y el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) ha descubierto que los afectados por disqueratosis cong...

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