Un estudio en ratón relaciona la pigmentación del cabello con la regulación del sistema inmune

by Revista Genética Médica

El estudio señala que la pigmentación del cabello y la función del sistema inmune están conectadas a través de la actividad del gen MITF.

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La comunicación pública sobre la edición genética centra el Informe Quiral

by UPF - Universitat Pompeu Fabra

El 13 de junio se presentarán los resultados del Informe Quiral 2017, que analiza la comunicación pública sobre la edición genética en sus aplicaciones humanas, principalmente en terapia génica....

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Genética y epigenética suman esfuerzos para identificar nuevos genes asociados con la enfermedad de Alzheimer

by Revista Genética Médica

La EA progresa silenciosa e imparable durante décadas. La beta amiloide y las neurofribillas – características patológicas de la EA – se acumulan durante más de 20 años antes de la aparición...

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Qué es la Retinosis Pigmentaria?

by Dreamgenics

La retinosis pigmentaria o retinis pigmentosa, no se trata de una única enfermedad, sino de un conjunto heterogéneo de enfermedades oculares crónicas. Éstas, se caracterizan por la degeneración y...

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El Guardián del Genoma se convierte en el nuevo obstáculo para la edición del genoma mediante CRISPR

by Revista Genética Médica

La modificación del genoma mediante la tecnología CRISPR-Cas9 acaba de sufrir un nuevo revés y una nueva llamada a la precaución. Dos estudios recientemente publicados en Nature Medicine concluyen...

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Árboles familiares y predicción de riesgo de enfermedades a partir de la información de contacto de los pacientes

by Revista Genética Médica

Una situación habitual cuando un paciente es ingresado en un hospital es que le pidan el nombre de una persona de contacto a la que avisar en caso de emergencia. El nombre, así como la relación (de...

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Una terapia basada en oligonucleótidos antisentido consigue corregir la disautonomía familiar

by Revista Genética Médica

Científicos del laboratorio Cold Spring Harbor (CSHL) con colaboración de Ionis Pharmaceuticals han identificado una molécula terapéutica de ARN que corrige el error genético que causa la disauto...

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Día Internacional de la Aniridia

by Dreamgenics

La aniridia es una patología congénita, hereditaria y crónica que afecta al órgano visual. Fue descrita por primera vez en 1818 con el nombre de irideremia haciendo referencia a su signo más apar...

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Investigadores del CIBERER, galardonados con el Premio ALPE por su trabajo en la acondroplasia y otras displasias esqueléticas

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El Grupo de Investigación de Displasias Esqueléticas de la U753 CIBERER en el Hospital Universitario La Paz de Madrid (INGEMM) liderado por Karen Heath y la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esq...

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Researchers find the genetic basis psychiatric disorders have in common

by Universitat de Barcelona

The new study gathers data on millions of common genetic variants in more than 800,000 people ─among patients and healthy volunteers─ which could be risk factors in 25 neurological and psychiatric...

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La migraña y el TDAH comparten una base genética común

by Vall d’Hebron

La revista Science publica el estudio más grande que se ha hecho hasta el momento a nivel de bases genéticas comunes entre diferentes trastornos del cerebro y en el que han participado investigadore...

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Investigadores de Biocruces Bizkaia avanzan en el conocimiento del desarrollo del cáncer por causas genéticas

by BioCruces Health Research Institute

Una investigación, publicada en la revista científica European Journal of Human Genetics, centra sus estudios en conocer cómo funcionan las variantes de una proteína asociada al cáncer (PTEN) que...

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