The research has also allowed to describe new findings regarding the impact of age and genotype on the progression to chronic kidney disease in patients with Dent's disease
Read moreEl proyecto ITEAS investiga en medicamentos de terapia avanzada para generar nuevas estrategias terapéuticas para su aplicación en enfermedades complejas y para mejorar la calidad de vida durante el...
Read moreEl estudio ha identificado por primera vez mutaciones en tres genes (OAS1, OAS2 y RNASEL) en cinco pacientes de entre 3 meses y 14 años con el síndrome inflamatorio multisistémico en niños (MIS-C)...
Read moreLa reciente investigación publicada en Redox Biology presenta resultados muy prometedores para tratar esta enfermedad genética que, aunque catalogada como rara, es una de las patologías oculares de...
Read moreEl objetivo principal de la investigación era la identificación de nuevos genes que pudiesen ser responsables de ADH, ya que contribuiría a detectar a muchos pacientes con esta enfermedad y adelant...
Read moreInvestigadores del Instituto Scripps han desarrollado una molécula con potencial para el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica y la demencia frontotemporal de origen genético. La molécu...
Read moreUna terapia génica basada en lentivirus ofrece resultados prometedores para los pacientes con un tipo de inmunodeficiencia de origen genético difícil de tratar.
Read moreLa investigación ha demostrado que el tratamiento con pantotenato y L-carnitina pueden mejorar significativamente el fenotipo mutante en modelos celulares y abre la posibilidad de realizar ensayos cl...
Read moreEpiDisease, primera spin-off del CIBER colaborará con la Asociación de Escoliosis de Castilla y León (ADECYL), la única asociación de pacientes dedicada a la Escoliosis Idiopática del Adolescent...
Read moreEl Alzheimer genéticamente determinado, llamado a menudo “familiar” (aunque probablemente no sea el término más preciso) es una forma poco común de la enfermedad de Alzheimer cuya aparición s...
Read moreEl diagnóstico precoz, a través de la prueba del talón que se hace entre las primeras 24 y 72 horas de vida, es clave para ofrecer un tratamiento a los niños y aumentar la supervivencia hasta el 9...
Read moreThe malfunction of cellular condensates is relevant in the development of congenital malformations, common diseases, and cancer.
Read more