Vall d'Hebron leads a study that analyzes the current situation of Dent's disease in Europe

by Vall d’Hebron

The research has also allowed to describe new findings regarding the impact of age and genotype on the progression to chronic kidney disease in patients with Dent's disease

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Histocell lidera el proyecto ITEAS: investigación industrial para impulsar las terapias avanzadas en Euskadi

by Histocell Regenerative Medicine

El proyecto ITEAS investiga en medicamentos de terapia avanzada para generar nuevas estrategias terapéuticas para su aplicación en enfermedades complejas y para mejorar la calidad de vida durante el...

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Descubren una alteración genética responsable del síndrome inflamatorio multisistémico inducida por la COVID-19 en niños

by Fundació Sant Joan de Déu

El estudio ha identificado por primera vez mutaciones en tres genes (OAS1, OAS2 y RNASEL) en cinco pacientes de entre 3 meses y 14 años con el síndrome inflamatorio multisistémico en niños (MIS-C)...

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Un trabajo de la UMU demuestra los beneficios de la taurina en un modelo de retinosis pigmentaria

by Universidad de Murcia

La reciente investigación publicada en Redox Biology presenta resultados muy prometedores para tratar esta enfermedad genética que, aunque catalogada como rara, es una de las patologías oculares de...

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Investigadores de INCLIVA identifican una mutación en el gen SREBF2 como posible causante de altos niveles de colesterol y glucosa, factores de riesgo cardiovascular

by INCLIVA

El objetivo principal de la investigación era la identificación de nuevos genes que pudiesen ser responsables de ADH, ya que contribuiría a detectar a muchos pacientes con esta enfermedad y adelant...

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Desarrollan una molécula que elimina el ARN tóxico responsable de la esclerosis lateral amiotrófica familiar

by Revista Genética Médica

Investigadores del Instituto Scripps han desarrollado una molécula con potencial para el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica y la demencia frontotemporal de origen genético. La molécu...

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Resultados prometedores para una terapia génica dirigida a pacientes con una inmunodeficiencia genética difícil de tratar

by Revista Genética Médica

Una terapia génica basada en lentivirus ofrece resultados prometedores para los pacientes con un tipo de inmunodeficiencia de origen genético difícil de tratar.

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El equipo del profesor Sánchez Alcázar abre nuevas opciones terapéuticas para el Síndrome KAT6A

by Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

La investigación ha demostrado que el tratamiento con pantotenato y L-carnitina pueden mejorar significativamente el fenotipo mutante en modelos celulares y abre la posibilidad de realizar ensayos cl...

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EpiDisease colabora con ADECYL y el CIBERER Biobank para establecer la primera colección española de ADN de EIA

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

EpiDisease, primera spin-off del CIBER colaborará con la Asociación de Escoliosis de Castilla y León (ADECYL), la única asociación de pacientes dedicada a la Escoliosis Idiopática del Adolescent...

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Alzheimer 'familiar': cuando la genética es determinante

by Fundación Pasqual Maragall

El Alzheimer genéticamente determinado, llamado a menudo “familiar” (aunque probablemente no sea el término más preciso) es una forma poco común de la enfermedad de Alzheimer cuya aparición s...

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La prueba del talón para detectar a niños burbuja ya se ha realizado en más de 350.000 bebés gracias al Programa de cribaje neonatal de Catalunya

by Vall d’Hebron

El diagnóstico precoz, a través de la prueba del talón que se hace entre las primeras 24 y 72 horas de vida, es clave para ofrecer un tratamiento a los niños y aumentar la supervivencia hasta el 9...

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Protein droplets may cause many types of genetic disease

by IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

The malfunction of cellular condensates is relevant in the development of congenital malformations, common diseases, and cancer.

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by CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

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