The UAB has launched a new campaign to raise funds to study a gene therapy for adenylsuccinate lyase deficiency (ADSL), a rare genetic disease suffered by about 80 children in the world, including two...
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El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de València, ha iniciado un estudio que tiene como objetivo principal la detección de biomarcadores en la osteoporosis postmen...
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Científicos del St. Jude Children’s Research Hospital identifican los mecanismos genéticos y epigenéticos que determinan la predisposición a padecer este cáncer de riñón infantil, lo que repe...
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El uso de esta plataforma de secuenciación genética masiva podría mejorar la supervivencia de los pacientes gracias a la detección de dianas terapéuticas y mutaciones que predisponen al cáncer.
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A team led by scientists at the CNIC and CSIC has found that accumulation of versican in the aortas of Marfan syndrome patients triggers the activation of the nitric oxide pathway through the activati...
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Aportna nueva información sobre el papel de esta proteína en el control de la respuesta inmune, lo que puede ayudar a comprender las profundas disfunciones inmunológicas que afectan a los individuo...
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The Parc Taulí Research and Innovation Institute (I3PT) has obtained funding for develop two projects presented to the competitive call "Public-private collaboration projects" of the State Research A...
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La MCA es una enfermedad cardíaca hereditaria que se caracteriza por la progresiva sustitución del miocardio ventricular por tejido fibroadiposo, lo que puede servir de sustrato para el desarrollo d...
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Researchers at the University of Barcelona are participating in a new consortium to design a drug with an innovative approach against this disease, which could also be used to treat other hereditary r...
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Investigadores del Instituto Francis Crick y el University College London señal gen DYRK1A como causante de los defectos cardíacos en el síndrome de Down y potencial diana para futuras terapias.
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The Phase IIa study will evaluate the efficacy of CTH120 as an innovative therapy in adult patients with FXS, the most common form of inherited intellectual disability without a specific treatment
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Las Unidades de Epilepsia y de Genética Clínica del Hospital Universitario de Bellvitge han puesto en marcha estudios genéticos multidisciplinarios para identificar la causa de la epilepsia, un tra...
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The research team observed changes in head circumf...
AtCDF3 gene induced greater production of sugars a...
Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del...
La revista ‘Nature Protocols’ selecciona esta técnica como “pro...
