Nearly 3 million euros to initiate Phase IIa of CTH120 drug for Fragile X syndrome

by IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

The Ministry of Science, Innovation and Universities and the European Union, through the Next Generation EU program will finance this new phase. It will evaluate the efficacy of CTH120 as an innovativ...

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Learning and Memory Problems in Down syndrome Linked to Alterations in Genome's ‘Dark Matter’

by Centre for Genomic Regulation

Researchers at the Centre for Genomic Regulation (CRG) reveal that the Snhg11 gene is critical for the function and formation of neurons in the hippocampus. Experiments with mice and human tissues rev...

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New genetic variants related to severe COVID-19 identified

by IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

One of them is related to heart disease, according to the CARGENCORS study. The work has allowed finding a significant association of new genetic variants previously related to heart disease, thrombos...

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‘EURAS’ investiga las RASopatías, unos trastornos genéticos poco frecuentes que afectan al neurodesarrollo

by Universidad de Málaga

El grupo ‘Bases Moleculares de los Sistemas Biológicos’ de la Universidad de Málaga (SIBIUMA) forma parte del proyecto internacional ‘EURAS’, que avanza en el estudio de las RASopatías, uno...

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Empiezan las obras de Únicas SJD, centro monográfico para la asistencia e investigación de las enfermedades raras

by Hospital Sant Joan de Déu

Iniciará su actividad a finales de 2025 y se convertirá, junto al Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, en uno de los mayores campus del mundo dedicados a las enfermedades raras.

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World Rare Disease Day

by Dreamgenics

Approximately 80% of RRDs are genetic in origin, while the remaining 20% are the result of infectious, immunological, degenerative or proliferative diseases. The most important problem faced by patien...

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Investigating Fragile X syndrome in girls and adolescents

by Instituto de Investigación e Innovación Parc Taulí

In this context, the doctoral thesis of the Lorena Joga, child and youth neuropsychologist at Parc Taulí and member of the I3PT Growth and Developmental Disorders Research Group, with the title "Frag...

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PBF-999, the first in class treatment in development for the Prader-Willi Syndrome has received “Orphan Drug Designation” by the European Medicines Agency (EMA) and the US Food and Drug Administration (FDA)

by Palobiofarma

The Orphan Drug Designation indicates the acknowledgement by the Regulatory Authorities of USA and the EU that PBF-999 have the potential to address the specific needs of individuals suffering from Pr...

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Las expansiones de repeticiones de ADN contribuyen a la cardiomiopatía

by Revista Genética Médica

El análisis del genoma de 1200 personas con cardiomiopatía apunta a que ciertas expansiones de repeticiones del ADN contribuyen a un 4% del riesgo a desarrollar esta enfermedad.

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Secuenciación de exomas para identificar trastornos del crecimiento con múltiples causas genéticas

by Revista Genética Médica

Un reciente estudio realizado por investigadores de la Universidad de São Paulo muestra la utilidad de aproximaciones genómicas para el diagnóstico de trastornos de crecimiento en niños y su poten...

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Hemostatics, la CUN y el ICIQ obtienen 2,5 M€ para validar una terapia revolucionaria contra las hemorragias discapacitantes y letales

by Parc Científic de Barcelona

Un consorcio público-privado formado por la biotech Hemostatics, ubicada en el Parque Científico de Barcelona (PCB), la Clínica Universidad de Navarra (CUN) y el Institut Català d’Investigació ...

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Fármaco prometedor para frenar la progresión de una enfermedad genética rara y dolorosa

by Revista Genética Médica

Un ensayo clínico financiado por los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU. podría conducir al primer tratamiento eficaz para la enfermedad de calcificación arterial por deficiencia de CD73 .

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by CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

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