IRB Barcelona launches a scientific collaboration with Galapagos to identify and validate senolytic drug targets in inflammation and fibrosis

by IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

​The Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona) and the European biotech company Galapagos NV, based in Belgium, have established a scientific collaboration to identify and validate a ser...

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Un estudio del IIS La Fe concluye que el uso de la herramienta digital MyCyFAPP mejora la calidad de la dieta de los pacientes con fibrosis quística

by Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

El Grupo de Investigación en Enfermedad Celíaca e Inmunopatología Digestiva de Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) ha publicado el resultado de un estudio sobre la eficacia de l...

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Longseq, una empresa nacida de la UMU que secuencia ADN de cadena larga para diagnosticar enfermedades con base genética

by Universidad de Murcia

La técnica que utilizan permite detectar alteraciones genéticas que con otros procesos no se observan, lo que resulta esencial en el campo de las enfermedades raras.

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Proyecto: 'Validación de fármacos para tratar la distrofia muscular de cinturas D2'

by Revista Genética Médica

​ La distrofia muscular de cinturas D2 (LGMDD2, anteriormente nombrada como LGMD1F) es una enfermedad genética ultra rara que, como la mayoría de enfermedades raras, carece de tratamiento. Cans...

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Demuestran que la diversidad de haplotipos en un locus asociado a arritmias cardíacas confiere distintas susceptibilidades al síndrome de Brugada

by Revista Genética Médica

​En los últimos 15 años, los estudios de asociación de genoma completo (GWAS por sus siglas en inglés) han sido claves para la identificación de variantes genéticas asociadas a rasgos o enferm...

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José Bonafont explica el proyecto de edición genómica para la epidermólisis bullosa en el programa radiofónico ‘Enfermedades Raras’

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

​José Bonafont, investigador de la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M) y la U714 CIBERER que lidera Marcela del Río en el CIEMAT, UC3M e IIS-FJD, ha explicado el proyecto de este grupo de util...

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Acumulación de variantes raras en genes sinápticos en pacientes con acúfenos severos

by Revista Genética Médica

Los acúfenos o sensación de ruido en los oídos representan un síntoma asociado a numerosas enfermedades audiológicas y psiquiátricas. El factor de riesgo más importante para el desarrollo de ac...

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CNIO researchers discover the cause of neuronal death in a large proportion of familial ALS patients

by CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

​The researchers attribute the loss of motor neurons in patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) to a new mechanism that blocks any cellular reaction that involves nucleic acids (DNA or RNA...

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Qué genes necesitan las células de los cánceres pediátricos para sobrevivir

by Revista Genética Médica

​Investigadores del Instituto Broad del Instituto de Tecnología de Massachusetts, el Instituto del Cáncer Dana Farber y el Hospital de Niños de Boston han elaborado un mapa de vulnerabilidades ge...

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CIBERES investiga nuevas dianas terapéuticas para el tratamiento de la hipertensión pulmonar, una enfermedad rara y sin cura

by CIBERES - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias

Investigadores del CIBER de Enfermedades Respiratorias (CIBERES) buscarán profundizar en el conocimiento de los mecanismos patogénicos implicados en el progreso de la hipertensión arterial pulmonar...

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La Replicación del ADN

by Revista Genética Médica

En publicaciones anteriores hablábamos del ciclo celular y la importancia de la mitosis y la meiosis en los organismos vivos. Hoy quiero hablaros de un mecanismo bioquímico imprescindible para todos...

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PIPgen: a new Innovative Training Network to put PI3K/PTEN related diseases under the spotlight

by CIC bioGUNE

The PIPgen Training Programme seeks to train the next generation of PI3K/PTEN experts and envisions to empower PI3K/PTEN related disease research in Europe towards clinical translation.

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