CNIO researchers help to understand the functioning of the protein that makes DNA loops in the human genome

by CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

In short, the study of cohesin is now a very active area of research. Losada, head of the Chromosome Dynamics Group at CNIO, continues to lead the field. In her new work, she and her team elucidate a ...

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An early diagnosis and some diet changes can decrease the risk of severe symptoms in children with BCKDK metabolic deficiency

by Fundació Sant Joan de Déu

The research, under the leadership of Dr. Àngels García-Cazorla at the Institut de Recerca Sant Joan de Déu, has demonstrated that early identification of this disease is possible through the stand...

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Researchers identify the mechanism that activates multiciliogenesis

by IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

The study has focused on unravelling the exact function of the proteins GEMC1 and MCIDAS that activate multicilliogenesis.

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Mayor prevalencia de variantes patogénicas en mujeres con infertilidad de causa desconocida

by Revista Genética Médica

Alrededor de un 17% de las mujeres con infertilidad sin causa conocida son portadoras de variantes genéticas responsables de causar enfermedades, concluye un reciente estudio dirigido por investigado...

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Vall d'Hebron celebra el Día Mundial de la Hemofilia con una Jornada que humaniza la enfermedad

by Vall d’Hebron

La hemofilia es una enfermedad poco frecuente de carácter crónico caracterizada por la presencia de hemorragias a causa de un funcionamiento incorrecto del proceso de coagulación de la sangre por u...

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Las claves de los paneles de genes, exomas y genomas en la práctica clínica, nuevo programa formativo de Genotipia e Illumina

by Revista Genética Médica

El análisis de paneles de genes, exomas y genomas se ha convertido en una herramienta esencial para el diagnóstico de muchas enfermedades genéticas. Cada una de estas tres aproximaciones genéticas...

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New breakthrough to prevent alterations in the cell degeneration process in the rare disease spinal muscular atrophy

by IRB Lleida. Institut de Recerca Biomèdica

Research conducted in Lleida has discovered a new link between intracellular calcium, signalling pathways and autophagy that represents a new advance in preventing alterations in the process of cell d...

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A recent study identifies a new gene associated with polyposis and colorectal cancer

by Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

A study in which IDIBAPS researchers took part has found new alterations that cause loss of function in the BMPR2 gene, leading to uncontrolled proliferation of the epithelial cells of the colon and a...

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Investigadores del IBSAL actualizan el conocimiento sobre neurofibromatosis

by DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

Una revisión publicada en ‘Communications Biology’ acerca de una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso servirá para orientar a pediatras e investigadores

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Cómo evoluciona y se propaga a otros tejidos el cáncer de pulmón

by Revista Genética Médica

Diseccionan la diversidad genética del cáncer de pulmón y ofrecen la imagen más detallada hasta la fecha de la metástasis de este tipo de cáncer. Los resultados presentan al cáncer como una ent...

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AI algorithms for diagnosing rare diseases do not include current human diversity

by Universitat de Barcelona

With artificial intelligence (AI) it is possible to apply more objective methods in the diagnosis of rare diseases. However, most AI-generated algorithms are based on databases of European populations...

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Palobiofarma announces the enrolment of the first three patients in the clinical study investigating the effects of its novel compound PBF-999 for the treatment of Prader-Willi Syndrome

by Palobiofarma

Palobiofarma S.L., a biopharmaceutical company dedicated to the discovery and development of innovative drugs, has enrolled the first three patients in a clinical study to investigate the potential of...

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