Utilidad clínica de estimar la predisposición hereditaria al cáncer en todos los pacientes pediátricos con tumores sólidos

by Revista Genética Médica

Los investigadores han comparado el genoma germinal de 751 pacientes pediátricos con tumores sólidos con el genoma correspondiente a sus tumores y el de sus progenitores, para estimar su predisposic...

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El Marañón alcanza los 50 trasplantes de medula ósea en niños con hemoglobinopatías

by Hospital General Universitario Gregorio Marañón

El Hospital General Universitario Gregorio Marañón acaba de dar de alta a Binta, una niña de tan sólo 7 años que ha sido trasplantada de medula ósea por anemia falciforme. Con este trasplante, e...

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Mosaicismo y presencia elevada de mutaciones en la placenta

by Revista Genética Médica

El primer análisis genómico detallado de la placenta humana confirma que este tejido contiene múltiples anomalías genéticas y revela la presencia de patrones de mutaciones encontrados de forma co...

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En desarrollo nuevas terapias génicas para tratar el dolor crónico basadas en la inactivación temporal de un gen

by Revista Genética Médica

​ Investigadores de la Universidad de California San Diego han desarrollado una estrategia de terapia génica que permite regular la tolerancia al dolor a través del control de un gen implicado ...

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Nature Structural & Molecular Biology. An international study reveals how the ‘guardian’ of the genome works

by CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

The background of the illustration is a photograph taken with the electron microscope showing DNA molecules decorated with MutS molecules, scanning the DNA for errors. The lower part shows the MutS st...

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IDIBELL researchers define a new mechanism of aging in a bone marrow stem cell in women

by Hospital Universitari de Bellvitge

Researchers from IDIBELL Regenerative Program has discovered that this inactivation is affected in bone marrow aged stem cells.

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Una pauta de trabajo para mejorar la comunicación y reproducibilidad de los valores poligénicos

by Revista Genética Médica

Investigadores del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de EE.UU. han publicado una pauta de trabajo para los estudios que utilizan valores de riesgo poligénico que contribuirá a p...

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Diseñan un panel genético para el diagnóstico de los síndromes de fallo medular congénitos

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los síndromes de fallo medular congénitos son un grupo de enfermedades raras genéticamente muy heterogéneas que están caracterizadas por fallo de médula ósea, anomalías congénitas y predispos...

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Disponible la grabación del Seminario sobre terapia génica en enfermedades neuromusculares

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los ponentes del Seminario sobre terapia génica en enfermedades musculares, organizado por el CIBERER y Federación ASEM en el marco de la “Academia CIBERER para Pacientes”

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Nuevas terapias para la progeria basadas en oligonucleótidos antisentido

by Revista Genética Médica

La utilización de oligonucleótidos antisentido dirigidos a regular el procesado alternativo del ARN mensajero del gen de la laminina A muestra resultados prometedores como potencial terapia para la ...

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Chemotargets Announces First AI-Designed Drug for Huntington’s Disease to Enter Clinical Trials

by IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

This is a Biotech company founded in 2006 by Dr. Jordi Mestres as a spin-off from the Hospital del Mar Medical Research Institute (IMIM)

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