Identifican un nuevo gen causante de la anemia de Fanconi

by Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

Investigadores del grupo que lidera el catedrático de la UAB Jordi Surrallés en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, la UAB y el CIBERER han participado en un trabajo que ha identif...

Read more

Proponen un biomarcador del riesgo de sufrir cardiomiopatía por parte de los pacientes con ataxia de Friedreich

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Investigadores de la U733 CIBERER-Grupo de Fisiopatología de las Enfermedades Raras de la Universitat de València que lidera el Dr. Federico Pallardó, han coordinado una investigación que ha ident...

Read more

Primer estudio del genoma completo (GWAS) en la vasculitis IgA (IgAV) a nivel mundial

by Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

La vasculitis IgA, también conocida como púrpura de Schoënlein-Hechoch, es el tipo más común de vasculitis leucocitoclástica de pequeño vaso en niños, aunque también se puede desarrollar en a...

Read more

La biofarmacéutica SOM Biotech abre una ronda Serie A de 10 millones de euros

by Som Biotech

La operación se lanza tras el cierre, a finales del año pasado, de una ronda de financiación de 2 millones de euros, y del reciente acuerdo de licencia con la americana Corino Therapeutics para el ...

Read more

El IMIM participa en un estudio sobre la salud de nuestro corazón en Girona

by IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

Con el objetivo de analizar cuáles son los factores que aumentan el riesgo de padecer enfermedades del corazón y qué factores nos protegen, se acaba de poner en marcha un estudio liderado por los e...

Read more

Las familias con un niño con autismo no acceden a los recursos disponibles en sanidad

by UPF - Universitat Pompeu Fabra

Científicos de la Universidad Pompeu Fabra y del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER) han estudiado el acceso a los servicios genéticos y la percepción sobre el r...

Read more

Identificado un nuevo mecanismo molecular implicado en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

by Universidad Autónoma de Madrid

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una enfermedad rara, pero la más frecuente entre las neuropatías hereditarias que afectan a nervios sensitivos y motores. Los pacientes que sufren esta enferm...

Read more

Nuevas mutaciones relacionadas con tumores neuroendocrinos hereditarios

by CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

La alteración de las enzimas implicadas en la respiración celular está relacionada con el desarrollo de feocromocitomas y paragangliomas. Mutaciones de los genes implicados en este proceso provocan...

Read more

Un estudio confirma la ablación epicárdica como tratamiento efectivos de la Síndrome de Brugada en pacientes con riesgo de fibrilación ventricular

by Fundació Sant Joan de Déu

Un estudio internacional multicéntrico realizado por un equipo de investigadores entre los cuales encontramos la Dra. Georgia Sarquella-Brugada, del servicio de Cardiología e investigadora del Hospi...

Read more

La Paz pondrá en marcha un estudio sobre el síndrome de Wolf-Hirschhorn

by Hospital Universitario La Paz

El Hospital Universitario La Paz, a través del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), estudiará la correlación entre genotipo/fenotipo para establecer un mejor conocimiento sobre los ...

Read more

Identifican un nuevo gen mutado en pacientes con polidactilia postaxial

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un consorcio internacional coordinado por el Dr. Víctor Luis Ruiz, jefe de grupo de la U760 CIBERER en el Instituto de Investigaciones Biomédicas (CSIC-UAM), ha realizado una investigación en la qu...

Read more

Identificada una nueva molécula ‘multipotente’ para el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer

by CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

Un estudio multinancional liderado por el CSIC identifica la molécula MBA354 como un agente neuroprotector, antioxidante y no tóxico. El trabajo confirma el potencial terapéutico de esta molécula ...

Read more
Subscribe to Directory
Write an Article

Recent News

El diagnóstico genético neonatal mejor...

Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...

Más de 1.500 cambios epigenéticos en e...

Un equipo de investigadores de la Universidad Juli...

Tuneable reverse photochromes in the sol...

A new technique allows the design of solid materia...

Highlight

Eosinófilos. ¿Qué significa tener val...

by Labo'Life

​En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del...

Un estudio de INCLIVA muestra el efecto ...

by INCLIVA

Han desarrollado un estudio para evaluar la correlación entre el teji...

Photos Stream