In order to ascertain the common pathways affecting motor neurodegeneration, the Bellvitge University Hospital and the IDIBELL have launched a multicentre study
Read moreLas distrofias hereditarias de la retina (IRD) son un conjunto de patologÃas que causan la degeneración de la retina, conducen progresivamente a la ceguera y son difÃciles de diagnosticar tanto clÃ...
Read moreTo date have been reported up to 150 genes causing retinal dystrophy, illustrating the difficulty in addressing these disorders
Read morePatients with Marfan syndrome are usually tall and thin with disproportionately long arms, legs, fingers and toe. The life expectancy of a person with Marfan syndrome is 40 years; it is estimated that...
Read moreMutations in the MDH2 gene, a key factor in cellular metabolism, are associated with the development of pheoch romocytomas and paragangliomas, neuroendocrine tumours that ...
Read moreLos responsables de IDIOM, que continúa en marcha, han publicado recientemente un artÃculo en el que describen el procedimiento seguido y los resultados de los primeros tres años del proyecto
Read moreLos investigadores llevaron a cabo un rastreo masivo de mutaciones relacionadas con el desarrollo del corazón en más de 87.000 ratones obtenidos por mutagénesis quÃmica
Read moreFor those with Pompe disease, the lack of this enzyme causes glycogen to build up in various parts of the body, but affects mainly muscles. The only treatment available, which was started in 2003, com...
Read moreThe main results obtained have helped to identify new genetic alterations or mutations that, independently, are involved in the development of ASD.
Read moreSon uno de los defectos congénitos presentes al nacimiento más frecuentes y con mayor impacto en la vida del niño. Ocho de cada 1.000 recién nacidos presentarán algún tipo de cardiopatÃa, de la...
Read moreLos investigadores sugieren que el gen ZNF408 tiene un papel importante en el desarrollo del ojo, ya que puede cumplir funciones esenciales en el mantenimiento de la homeostasis de la retina, además ...
Read moreResearchers at the Hospital ClÃnic, IDIBAPS, the Hospital Sant Joan de Deu and the IBEC have participated in a study, led by Dr. Juan Carlos Izpisúa Belmonte of the Gene Expression Laboratory at Cal...
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