A study will accurately identify genes involved in rare diseases affecting motoneuron

by IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya
  • 9 years ago

In order to ascertain the common pathways affecting motor neurodegeneration, the Bellvitge University Hospital and the IDIBELL have launched a multicentre study

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La Universidad de Barcelona y la ONCE impulsan la investigación sobre las distrofias degenerativas de la retina

by Universitat de Barcelona
  • 9 years ago

Las distrofias hereditarias de la retina (IRD) son un conjunto de patologías que causan la degeneración de la retina, conducen progresivamente a la ceguera y son difíciles de diagnosticar tanto clÃ...

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ONCE and IDIBELL collaborating on a project on hereditary blindness

by IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

To date have been reported up to 150 genes causing retinal dystrophy, illustrating the difficulty in addressing these disorders

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UB-led study describes the cause of aortic stiffness in Marfan syndrome

by Universitat de Barcelona

Patients with Marfan syndrome are usually tall and thin with disproportionately long arms, legs, fingers and toe. The life expectancy of a person with Marfan syndrome is 40 years; it is estimated that...

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A new gene involved in hereditary neuroendocrine tumours identified

by CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

Mutations in the MDH2 gene, a key factor in cellular metabolism, are associated with the development of pheoch romocytomas and paragangliomas, neuroendocrine tumours that ...

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Un proyecto para el diagnóstico de nuevas enfermedades genéticas

by Revista Genética Médica
  • 9 years ago

Los responsables de IDIOM, que continúa en marcha, han publicado recientemente un artículo en el que describen el procedimiento seguido y los resultados de los primeros tres años del proyecto

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Rastreo masivo de genes relacionados con las cardiopatías congénitas

by Revista Genética Médica

Los investigadores llevaron a cabo un rastreo masivo de mutaciones relacionadas con el desarrollo del corazón en más de 87.000 ratones obtenidos por mutagénesis química

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Sports clubs, patients, and scientists unite against Pompe disease

by Parc Científic de Barcelona

For those with Pompe disease, the lack of this enzyme causes glycogen to build up in various parts of the body, but affects mainly muscles. The only treatment available, which was started in 2003, com...

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A study identifies new genetic alterations involved in the development of Autism Spectrum Disorders

by UPF - Universitat Pompeu Fabra

The main results obtained have helped to identify new genetic alterations or mutations that, independently, are involved in the development of ASD.

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8 de cada 1.000 nacidos presentan cardiopatías según profesionales de La Fe

by Hospital Universitari i Politècnic La Fe

Son uno de los defectos congénitos presentes al nacimiento más frecuentes y con mayor impacto en la vida del niño. Ocho de cada 1.000 recién nacidos presentarán algún tipo de cardiopatía, de la...

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Identifican en dos familias españolas un nuevo gen asociado a retinosis pigmentaria

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los investigadores sugieren que el gen ZNF408 tiene un papel importante en el desarrollo del ojo, ya que puede cumplir funciones esenciales en el mantenimiento de la homeostasis de la retina, además ...

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Genetic 'editing' a new tool to fight inherited disease

by Institut de Bioenginyeria de Catalunya

Researchers at the Hospital Clínic, IDIBAPS, the Hospital Sant Joan de Deu and the IBEC have participated in a study, led by Dr. Juan Carlos Izpisúa Belmonte of the Gene Expression Laboratory at Cal...

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by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

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