Latest Genetic diseases biotechnology articles and news on biotech industry leaders, emerging biotech companies in Spain

A new model of the worm C. elegans to progress in the study of a rare disease of the nervous system

by Hospital Universitari de Bellvitge

4 years ago
adrenoleukodystrophy, worm, nervous system, genetics

Chromosome X-linked adrenoleukodystrophy (X ALD) is a rare genetic disease in which long-chain fatty acids accumulate in the blood and the nervous tissue, and where the myelin in the neurons is damage...

Raquel Rodríguez: 'El principal reto de los profesionales especializados en diagnóstico genético es mantenerse actualizado'

by Revista Genética Médica

4 years ago
enfermedad hereditaria, Bioquímica, diagnóstico genético

Raquel Rodríguez es médico especialista en Bioquímica Clínica. Acreditada para realizar Genética Asistencial por la Asociación Española de Genética Humana, es responsable del Laboratorio de...

Unos 6.000 murcianos padecen una enfermedad hereditaria que aumenta el nivel de colesterol

by Murcia Salud

4 years ago
enfermedad hereditaria, hipercolesterolemia familiar, colesterol

200 familiares de personas diagnosticadas de hipercolesterolemia familiar asisten a unas jornadas en la Arrixaca para conocer si también padecen esta enfermedad genética

La Atención Temprana es fundamental en muchas Enfermedades Raras

by Revista Genética Médica

4 years ago
autismo, síndrome de Phelan-McDermid, atención temprana, enfermedades raras

Raquel Sastre y José Ramón Fernández son los padres de Emma, una niña con síndrome de Phelan-McDermid, trastorno de origen genético que causa un retraso en diferentes áreas del neurodesarrollo,...

Enfermedades Raras: Diagnóstico

by Revista Genética Médica

4 years ago
pruebas genéticas, diagnóstico precoz, enfermedades raras

Cuando algo no funciona bien con nuestra salud, el primer paso suele ser acudir al médico. Lo mismo ocurre en el caso de las enfermedades raras.

Se amplía el conocimiento sobre KAT6A: nuevos avances en la base genética y la sintomatología

by Fundació Sant Joan de Déu

4 years ago
sintomatología, KAT6A, genética

KAT6A es una patología rara neurológica y del desarrollo causada por mutaciones en el gen de la enzima lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A). La enfermedad provoca discapacidad intelectual, problemas ...

Gene therapy and telomerase

by Life Length

4 years ago
Telomerase, antiaging, Cancer, DNA, gene therapy, longevity, telomerase

Telomerase is an enzyme that actively participates in the lengthening of telomeres by partly recovering the DNA that is destroyed in each cell division.

First gene therapy application of Luxturna in the UK

by DBGen Ocular Genomics

4 years ago
gene therapy, Luxturna, UK, LCA, RPE, Spark Therapeutics

LCA is a childhood-onset severe retinal dystrophy, which causes irreversible blindness for which, until now, no treatment was available

Pueden estar relacionados la calidad del sueño y el Alzheimer?

by Fundación Pasqual Maragall

4 years ago
calidad del sueño, Alzheimer, genética, factores de riesgo, insomnio

Según un estudio de la Fundación Pasqual Maragall, la mala calidad del sueño podría ser un factor de riesgo para desarrollar Alzheimer o podría ser un primer síntoma de la enfermedad. Las...

La Facultad de Ciencias de la Salud desvela más detalles del Síndrome Wolfram

by Universidad de Almería

4 years ago
Investigación, Síndrome de Wolfram, genética, neurogénica

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades poco frecuentes ha dedicado a esta patológica el análisis y acercamiento a sus estudiantes de la mano de la Asociación Española para la Ayuda e Inve...

Sant Pau revisa la variabilidad genética humana y cómo puede influir en la aparición de demencias

by Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

4 years ago
Alzheimer, variabilidad genética humana, demencias, neurociencia

Han elaborado una revisión sobre la variabilidad genética humana y como ésta puede influenciar la aparición de demencias degenerativas como el Alzheimer

El ejercicio previene el cáncer, controla la progresión de la enfermedad y mejora el funcionamiento físico y psicosocial de los pacientes

by CIBERESP - Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública

4 years ago
cáncer, tratamientos antineoplásicos, ejercicio, efectos anticancerígenos

El ejercicio puede ayudar a prevenir el cáncer, controlar la progresión de la enfermedad, interactuar con los tratamientos antineoplásicos, y mejorar el funcionamiento físico y los resultados p...