Nueva técnica de manipulación del genoma para enfermedades de componente genético

by Fundació Bosch i Gimpera

La Universidad de Barcelona (UB) ha colaborado con la agencia estatal Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), la Universidad del País Vasco (UPV/EHU), Biopraxis Research AIE (Bioprax...

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Descubierta una posible diana terapéutica para el glioma difuso de protuberancia (DIPG)

by Fundació Sant Joan de Déu

Un estudio conjunto de la Universidad de Copenhague (Biotech Research and Innovation Centre – BRIC -) y Sant Joan de Déu (Servicio de Hematología y Oncología Pediátrica) amplía el conocimiento ...

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Researchers find a gene that causes Opitz C syndrome in the only patient with this rare disorder in Catalonia

by Universitat de Barcelona

In the new study, the experts described for the first time, the existence of a novo mutation –p.Q638*- located in the gene MAGEL2 of the only diagnosed person with Opitz C syndrome in Catalonia. Ide...

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Descubierta una nueva enfermedad hepática causada por una mutación genética

by CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

Científicos de la Universidad de Navarra y de la Universidad de Salamanca han hallado que la mutación del gen ACOX2 altera el metabolismo de las sales biliares y produce daño hepático

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Novel gene causative for adrenal insufficiency syndrome and steroid-resistant nephrotic syndrome

by Vall d’Hebron

The study included patients from Hospital Vall d’Hebron and from many other hospitals in different countries like UK, Turkey, Pakistan and Peru. Their DNA was sequenced and the defective gene SGPL1 ...

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Descubren un nuevo gen implicado en la insuficiencia suprarrenal primaria y en el síndrome nefrótico corticorresistente

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El gen sphingosine-1-phosphate lyase (SGPL1) se ha identificado como causa de afectación multiorgánica, particularmente de la glándula suprarrenal (insuficiencia suprarrenal primaria) y del riñón...

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El Ramón y Cajal coordina un estudio piloto de investigación sobre el glaucoma

by Hospital Universitario Ramón y Cajal

El Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria -IRYCIS- del Hospital Universitario Ramón y Cajal sigue desarrollando un estudio piloto en investigación traslacional sobre ceguera. Se trata ...

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Descubren un gen que protege de las malformaciones causadas por la diabetes materna durante la gestación

by CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

Un equipo de investigadores del CSIC y del CIBERDEM ha descubierto que un gen denominado Alx3, presente en los embriones durante el desarrollo intrauterino, actúa como sensor de los niveles de glucos...

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Vall d'Hebron involved in the development of a new treatment for hereditary angioedema

by Vall d’Hebron

It is a rare genetic disease that can cause death of patients. It affects approximately one person between 10,000-50,000. It is caused by the lack of C1 esterase inhibitor, which regulates the contact...

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Mutaciones en uno de los genes asociados con la inmunodeficiencia severa combinada producen además acortamiento telomérico

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Investigadores de diversos grupos del CIBERER han colaborado en una investigación liderada por la Dra. Rosario Perona, jefa de grupo de la U757 en el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto ...

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El VHIR trabaja en la identificación de biomarcadores para el diagnóstico precoz del Parkinson

by Vall d’Hebron

El origen de la enfermedad es genético sólo en el 5% y el 10% de los afectados; en el resto de los casos, el inicio se desconoce y se termina atribuyendo a combinaciones genéticas y factores medioa...

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El CSIC emplea minigenes para rastrear la predisposición al cáncer de mama

by CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

Los científicos han estudiado ‘ex vivo’ los mecanismos que alteran el ‘splicing’, una etapa esencial de la expresión génica. De 52 mutaciones de ADN, 30 alteraban este mecanismo, de las cua...

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