A key genetic safeguard works differently across tissues and individuals

by IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

The efficiency of the Nonsense-Mediated mRNA Decay (NMD) pathway, a genetic quality control mechanism, differs across human tissues and individuals.

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Descubren un nuevo gen causante de una miopatía congénita

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Mediante técnicas de secuenciación masiva de nueva generación, los autores identificaron en los pacientes diferentes mutaciones en el gen CACNB1, que hasta ahora no había sido asociado a ninguna e...

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Nuevos vectores virales híbridos para terapias génicas

by IQS Institut Químic de Sarrià

La Dra. María Stampa defendió su tesis doctoral en IQS, en la cual ha desarrollado vectores adenoasociados híbridos para mejorar la adminsitración de material genético en el tratamiento de la Dis...

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La microbiota intestinal, una aliada para tratar la resistencia a la insulina en porfirias hepáticas

by CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

Investigadores del Cima Universidad de Navarra identifican un postbiótico que fortalece la barrera intestinal y abre la vía a nuevas terapias para esta enfermedad rara

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Palobiofarma announce several important milestones dealing with the clinical development of PBF-999 for Prader-Willi Syndrome

by Palobiofarma

Palobiofarma S.L., una empresa biofarmacéutica dedicada al descubrimiento y desarrollo de fármacos innovadores para enfermedades huérfanas, ha anunciado hoy el logro de varios hitos importantes en ...

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El Cima Universidad de Navarra y CIC bioGUNE firman un acuerdo para impulsar las terapias avanzadas y la medicina personalizada

by CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

El Cima Universidad de Navarra y CIC bioGUNE, (miembro de BRTA) han firmado un acuerdo de colaboración estratégica destinado a fortalecer la investigación y el desarrollo de terapias avanzadas, una...

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The use of artificial intelligence improves the diagnosis of a rare neuromuscular disease

by Hospital Sant Joan de Déu

It has been demonstrated how artificial intelligence (AI) can contribute to more efficiently diagnosing collagen VI-related congenital muscular dystrophy (COL6-CMD), a rare early-onset disease.

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Descubierta una nueva enfermedad genética del neurodesarrollo

by Hospital Universitari de Bellvitge

Un equipo de investigación del IDIBELL, con participación de profesionales del Hospital de Bellvitge, identifica mutaciones en el gen RPS6KC1, clave en el metabolismo de lípidos y proteínas, como ...

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The FDA approves a treatment co-created at Vall d’Hebron for a rare muscle disease

by Vall d’Hebron

The clinical trial, which also involved Vall d’Hebron, shows that the new therapy improves survival by 86% in patients with thymidine kinase 2 deficiency (TK2d).

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Genetic events that could trigger leukaemia in patients with a rare genetic disorder deciphered

by IDIBELL - Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge

A research team at IDIBELL reveals the genetic events that cause blood stem cell depletion and how these accelerate leukaemia development in patients with GATA2

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The therapeutic target against memory impairments in Down syndrome gains strength

by UPF - Universitat Pompeu Fabra

The experimental, long-term pharmacological treatment in a mice model for Down syndrome to reduce the activity of cannabinoid receptor 1 improves the memory defects associated with the syndrome even w...

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La Caixa Foundation backs research into new treatments for a rare disease

by IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

IRB Barcelona receives funding for a research project headed by Dr. Maria Macias in ”la Caixa” Foundation's 2025 Health Research call.

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