The efficiency of the Nonsense-Mediated mRNA Decay (NMD) pathway, a genetic quality control mechanism, differs across human tissues and individuals.
Read moreMediante técnicas de secuenciación masiva de nueva generación, los autores identificaron en los pacientes diferentes mutaciones en el gen CACNB1, que hasta ahora no había sido asociado a ninguna e...
Read moreLa Dra. María Stampa defendió su tesis doctoral en IQS, en la cual ha desarrollado vectores adenoasociados híbridos para mejorar la adminsitración de material genético en el tratamiento de la Dis...
Read moreInvestigadores del Cima Universidad de Navarra identifican un postbiótico que fortalece la barrera intestinal y abre la vía a nuevas terapias para esta enfermedad rara
Read morePalobiofarma S.L., una empresa biofarmacéutica dedicada al descubrimiento y desarrollo de fármacos innovadores para enfermedades huérfanas, ha anunciado hoy el logro de varios hitos importantes en ...
Read moreEl Cima Universidad de Navarra y CIC bioGUNE, (miembro de BRTA) han firmado un acuerdo de colaboración estratégica destinado a fortalecer la investigación y el desarrollo de terapias avanzadas, una...
Read moreIt has been demonstrated how artificial intelligence (AI) can contribute to more efficiently diagnosing collagen VI-related congenital muscular dystrophy (COL6-CMD), a rare early-onset disease.
Read moreUn equipo de investigación del IDIBELL, con participación de profesionales del Hospital de Bellvitge, identifica mutaciones en el gen RPS6KC1, clave en el metabolismo de lípidos y proteínas, como ...
Read moreThe clinical trial, which also involved Vall d’Hebron, shows that the new therapy improves survival by 86% in patients with thymidine kinase 2 deficiency (TK2d).
Read moreA research team at IDIBELL reveals the genetic events that cause blood stem cell depletion and how these accelerate leukaemia development in patients with GATA2
Read moreThe experimental, long-term pharmacological treatment in a mice model for Down syndrome to reduce the activity of cannabinoid receptor 1 improves the memory defects associated with the syndrome even w...
Read moreIRB Barcelona receives funding for a research project headed by Dr. Maria Macias in ”la Caixa” Foundation's 2025 Health Research call.
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