El genoma de las personas nacidas con Síndrome de Down compensa los efectos de tener un cromosoma 21 extra

by Revista Genética Médica

Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas 21 en sus células en lugar de las dos copias habituales. Durante el desarrollo, esta diferencia de dosis tiene consecuencias importantes para...

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Genetic gene mutations: opening new therapeutic avenues in metastatic prostate cancer

by Vall d’Hebron

DNA-repair gene mutations are found inherited in one out of every ten men with metastatic prostate cancer. International study shows the prognostic and predictive value of these mutations in more prec...

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Mejoran los resultados de los trasplantes para tratar la anemia de Fanconi

by Secuvita

Actualmente, la anemia de Fanconi, afecta a 1 de cada 300.00 personas, se manifiesta en niños como consecuencia de la mutación de una veintena de genes implicados en la reparación del ADN, y perdur...

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Descubren la implicación de un transportador de aminoácidos en la sordera asociada a la edad

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un trabajo realizado por investigadores del CIBERER ha demostrado que el transportador de aminoácidos SLC7A8/SLC3A2 tiene un papel relevante en la sordera asociada a la edad. Este hallazgo abre la pu...

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A gene that increases the risk of pancreatic cancer controls inflammation in normal tissue

by CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

CNIO researchers discover that healthy cells suppress inflammation unless it is required. This finding suggests new strategies to improve the prevention of pancreatic cancer. The research is published...

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Genes activated in metastasis also drive the first stages of tumour growth

by IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

In spite of the difference between the cell functions responsible for giving rise to a tumour and for the metastasis of this same tumour, studies at IRB Barcelona using the fly Drosophila melanogaster...

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Descubren un nuevo mecanismo implicado en la enfermedad de Alzheimer

by Revista Genética Médica

La investigación demuestra cómo la proteína beta amiloide provoca el fallo de otra proteína implicada en la memoria y el aprendizaje. El gen ApoE4, principal factor de riesgo para desarrollar Alzh...

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Investigadores delimitan las bases genéticas de la esquizofrenia

by Universidad de Oviedo

En el estudio han participado dos genetistas asturianos, Antonio Fernández Pardiñas, de la Universidad de Cardiff, y Enrique Santiago, de la Universidad de Oviedo

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La mayor parte de los genes muestra cambios rítmicos de actividad a lo largo del día en los diferentes tejidos

by Revista Genética Médica

El pasado octubre Jeffrey C. Hall, Michael Rosbash and Michael W. Young eran reconocidos con el Premio Nobel por sus descubrimientos sobre los mecanismos moleculares que controlan los ritmos circadian...

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Scientists Discover the Cause of Accelerated Atherosclerosis and Premature Death in Progeria

by Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

Hutchinson-Gilford syndrome (HGPS, also known as progeria) is a very rare genetic disease that affects fewer than 400 people in the world and for which there is no effective treatment. HGPS is charact...

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Un estudio establece relación entre la expresión de determinados genes en tumores mamarios y la evolución de la enfermedad

by CIBERONC - Centro de Investigación Biomédica en Red, Cáncer

“El estudio propone firmas genómicas determinadas comparando tejido normal de mama con carcinomas ductales in situ, lesiones premalignas no invasivas, y con cáncer de mama del tipo basal, uno de l...

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Un estudio genético de gran escala ofrece una nueva visión de las causas del ictus

by Vall d’Hebron

Los resultados muestran influencias genéticas compartidas con múltiples afecciones vasculares relacionadas con el ictus, especialmente la presión arterial, pero también la enfermedad arterial coro...

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by CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

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