Latest Genetic diseases biotechnology articles and news on biotech industry leaders, emerging biotech companies in Spain

Descubren un nuevo mecanismo implicado en la deficiencia de antitrombina

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

2 years ago
antitrombina, glicosilación

Un estudio que ha identificado un nuevo mecanismo implicado en la deficiencia de antitrombina, la trombofilia congénita más grave. El trabajo, publicado en la prestigiosa revista Blood, sugiere tamb...

Nuevos datos en genética de la muerte súbita pediátrica: 1 de cada 10 casos presentan variantes de riesgo

by Revista Genética Médica

2 years ago
muerte súbita pediátrica

Uno de cada 10 niños que mueren de forma súbita podría tener una enfermedad genética no diagnosticada relacionada en mayor o menor medida con su muerte. Estas son las conclusiones de un estudio di...

Catalan collaboration helps end ‘diagnostic odyssey’ for rare disease patients

by Centre for Genomic Regulation

2 years ago
Genome-Phenome Analysis Platform (GPAP)

To provide a second chance for patients who have exhausted the routine clinical pathway including genomic testing, research centres associated to Catalan hospitals set up the Undiagnosed Programme of ...

INCLIVA y UV emprenden una línea de investigación con la Fundación Síndrome de Dravet para potenciar el desarrollo de terapias avanzadas

by INCLIVA

El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de València, ha emprendido, junto con la Universitat de València (UV), una línea de colaboración con la Fundación Síndrome...

Defectos en la reparación del ADN y quimioterapia influyen en el exceso de mutaciones en la línea germinal

by Revista Genética Médica

2 years ago
mutaciones de novo, línea germinal, genes de reparación del ADN: XPC y MPG, quimioterapia

Un estudio dirigido por el Instituto Wellcome Sanger indica que la línea germinal humana está bien protegida de la aparición de mutaciones y que los eventos de hipermutación son poco frecuentes y ...

Análisis clínico y genético combinados mejoran la identificación de personas con hipercolesterolemia familiar

by Revista Genética Médica

2 years ago
hipercolesterolemia familiar, Análisis clínico y genético

La combinación de criterios clínicos y genéticos podría mejorar la identificación de personas en riesgo a desarrollar una enfermedad cardiovascular de forma prematura debido a la hipercolesterole...

Investigadores de la UPO corrigen las alteraciones patológicas en la mutación mitocondrial GFM1 en modelos celulares

by Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

2 years ago
mutación mitocondrial GFM1, UPRmt, Plataforma MITOCURE

El equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el profesor José Antonio Sánchez Alcázar publica un estudio que demuestra cómo las alteraciones patológicas en la mutación m...

OncoSELECT: un test genómico renovado para el diagnóstico y tratamiento oncológico

by OncoDNA

2 years ago
OncoSELECT, OncoDNA

OncoSELECT está especialmente recomendado en aquellos casos en los que el médico necesita estar informado sobre la respuesta de su paciente a una quimioterapia en entornos neoadyuvantes; cuando un p...

Incorporación de estudios farmacogenómicos en pacientes con hipercolesterolemia familiar

by Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

2 years ago
hipercolesterolemia familiar, LDL-colesterol, estatinas

Recientemente se ha publicado en la revista The Pharmacogenomics Journal el estudio multicéntrico “Combining familial hypercholesterolemia and statin genetic studies as a strategy for the implement...

Aproximaciones ómicas para identificar la función de las proteínas mitocondriales más desconocidas

by Revista Genética Médica

2 years ago
proteínas mitocondriales, MITOMICS, proteína NADK2, proteína SLC30A9

Investigadores de la Universidad de Washington y la Universidad de Wisconsin Madison han desarrollado una estrategia con la que han identificado la función de decenas de proteínas mitocondriales hum...

La actividad olfativa, relacionada con el desarrollo de tumores en modelos animales

by Revista Genética Médica

2 years ago
gliomas, bulbo olfatorio, Trp53 y Nf1, gen IGF1

Un estudio realizado por investigadores de la Universidad de Zhejiang ha encontrado un mecanismo que relaciona la actividad olfativa con el desarrollo de gliomas. El trabajo, resultado de más de 6 a�...

Antiretroviral drug improves cognition in mouse model of Down syndrome

by Centre for Genomic Regulation

2 years ago
lamivudina, síndrome de Down, amiloide (APP), Retrotransposons

Lamivudine, a commonly-used antiretroviral drug for treating HIV, improves cognition in a mouse model of Down syndrome, according to the findings of a joint new study by researchers at the Centre for ...