En otros estudios, el investigador del CIBERDEM ha generado mapas genómicos que muestran las partes en las que están situados los interruptores que activan a los genes que permiten que se forme el p...
Read moreUn estudio recientemente publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences muestra que la terapia génica aplicada de forma local al oído restaura parcialmente la audición y función vest...
Read moreThe mice in which the CIC gene, or Capicua, is inactivated, develop T-cell acute lymphoblastic leukaemia. In human specimens of this cancer type, Capicua has been found to have mutated in 10% of patie...
Read moreEl DAAT es una de las principales líneas de trabajo de este Grupo de investigación, dirigido por Beatriz Martínez, centrado en estudiar las alteraciones moleculares en el desarrollo del Déficit de...
Read moreEsta enfermedad hereditaria y progresiva se caracteriza por la debilitación de los músculos estriados próximos a caderas y hombros. La distrofia muscular de cinturas LGMD1F está causada por una mu...
Read moreEl Instituto de Genética Médica y Molecular de La Paz (INGEMM) ha puesto en marcha un estudio de investigación para analizar las causas genéticas del síndrome de duplicación invertida del cromos...
Read moreLa espina bífida es una malformación congénita en la que hay una falta de cierre de la columna vertebral quedando la médula espinal expuesta al exterior. Esto provoca una lesión neurológica prog...
Read moreLa enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario con una incidencia de 1 caso cada 30.000 habitantes. Está causada por la mutación del gen ATP7B, encargado del metabolismo del cobre, lo que provo...
Read moreEl síndrome de Usher, con una prevalencia de 1-4 casos por cada 100.000 habitantes, es una enfermedad rara hereditaria, en la que se combinan la sordera y la perdida visual por retinosis pigmentaria....
Read moreResearchers from the Hereditary Cancer group of the Oncobell Program of the Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL) - Hereditary Cancer Program of the Catalan Institute of Oncology (ICO) hav...
Read moreUn equipo de científicos del Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) de la Universidad de Valladolid y el CSIC, la Universidad del País Vasco (UPV) y del Hospital Universitario Río Hort...
Read moreEl Hospital Virgen del Rocío de Sevilla ha acogido este miércoles el nacimiento del tercer bebé que nace en la sanidad pública andaluza libre de una enfermedad genética hereditaria y compatible 1...
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