Jorge Ferrer distinguido con el Premio Albert Renold

by CIBERDEM - Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas

En otros estudios, el investigador del CIBERDEM ha generado mapas genómicos que muestran las partes en las que están situados los interruptores que activan a los genes que permiten que se forme el p...

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Potencial de la terapia génica local para el síndrome de Usher

by Revista Genética Médica

Un estudio recientemente publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences muestra que la terapia génica aplicada de forma local al oído restaura parcialmente la audición y función vest...

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'Capicua’ gene plays a key role in one of the most common types of childhood tumours, T-cell acute lymphoblastic leukaemia

by CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

The mice in which the CIC gene, or Capicua, is inactivated, develop T-cell acute lymphoblastic leukaemia. In human specimens of this cancer type, Capicua has been found to have mutated in 10% of patie...

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Una investigadora del ISCIII premiada por su trabajo en el Déficit de Alfa-1-Antitripsina (DAAT)

by Instituto de Salud Carlos III

El DAAT es una de las principales líneas de trabajo de este Grupo de investigación, dirigido por Beatriz Martínez, centrado en estudiar las alteraciones moleculares en el desarrollo del Déficit de...

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La Fe reúne a expertos internacionales en la investigación de la Distrofia Muscular de Cinturas asociada al VIH

by Hospital Universitari i Politècnic La Fe

Esta enfermedad hereditaria y progresiva se caracteriza por la debilitación de los músculos estriados próximos a caderas y hombros. La distrofia muscular de cinturas LGMD1F está causada por una mu...

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El Hospital La Paz inicia un estudio genómico para descifrar el Síndrome invdup15q

by Hospital Universitario La Paz

El Instituto de Genética Médica y Molecular de La Paz (INGEMM) ha puesto en marcha un estudio de investigación para analizar las causas genéticas del síndrome de duplicación invertida del cromos...

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Un trabajo de investigación en espina bífida recibe el premio al mejor trabajo científico en el I Congreso mundial de ortopedia pediátrica

by Vall d’Hebron

La espina bífida es una malformación congénita en la que hay una falta de cierre de la columna vertebral quedando la médula espinal expuesta al exterior. Esto provoca una lesión neurológica prog...

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EEUU y Europa designan como 'medicamento huérfano' un producto desarrollado en el CIMA para tratar la enfermedad de Wilson

by CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario con una incidencia de 1 caso cada 30.000 habitantes. Está causada por la mutación del gen ATP7B, encargado del metabolismo del cobre, lo que provo...

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El Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) participará en un proyecto de terapia génica de una enfermedad rara que produce sordo-ceguera

by Fundación Jiménez Díaz

El síndrome de Usher, con una prevalencia de 1-4 casos por cada 100.000 habitantes, es una enfermedad rara hereditaria, en la que se combinan la sordera y la perdida visual por retinosis pigmentaria....

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A new genetic marker accounts for up to 1.4% of cases of hereditary colon cancer

by IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

Researchers from the Hereditary Cancer group of the Oncobell Program of the Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL) - Hereditary Cancer Program of the Catalan Institute of Oncology (ICO) hav...

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Halladas seis nuevas variantes genéticas asociadas con la enfermedad celiaca

by DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

Un equipo de científicos del Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) de la Universidad de Valladolid y el CSIC, la Universidad del País Vasco (UPV) y del Hospital Universitario Río Hort...

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Nace en Andalucía el tercer bebé que permitirá salvar a su hermano de una enfermedad hematológica severa

by Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

El Hospital Virgen del Rocío de Sevilla ha acogido este miércoles el nacimiento del tercer bebé que nace en la sanidad pública andaluza libre de una enfermedad genética hereditaria y compatible 1...

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