Descubren un nuevo gen llamado 'EDC4' implicado en el cáncer de mama familiar

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un consorcio internacional de investigadores liderado por Jordi Surrallés, jefe de grupo de la U745 CIBERER, director del Servicio de Genética del Hospital de Sant Pau y Catedrático de Genética de...

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OncoDNA estará presente en el ‘IV Simposio Nacional de Genómica aplicada en Oncología’

by OncoDNA

OncoDNA, compañía especializada en la teranóstica (terapia y diagnóstico) del cáncer, estará presente en la cuarta edición del ‘Simposio Nacional de Genómica aplicada en Oncologia’, que te...

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Obtienen resultados prometedores con el uso de chaperonas farmacológicas para un tipo de aciduría metilmalónica

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Investigadores de la U746 CIBERER que lidera Belén Pérez en el CEDEM-CBM-UAM han obtenido resultados prometedores con el uso de dos potenciales chaperonas farmacológicas para la recuperación y mej...

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Ya se pueden introducir datos de pacientes en el nuevo Registro Nacional de Enfermedades Mitocondriales

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El nuevo Registro Nacional de Enfermedades Mitocondriales del CIBERER ya está en funcionamiento y se pueden comenzar a introducir los datos de los pacientes. Los responsables de este registro han def...

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Raising awareness on World Down Syndrome Day and beyond

by European Commission - Joint Research Centre

The World Down Syndrome Day was designated by the United Nations to be celebrated each year on 21 March to raise awareness and increase understanding of this congenital condition. The European Commiss...

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La Clínica Universidad de Navarra lidera un estudio internacional sobre deficiencias auditivas genéticas en recién nacidos

by Clínica Universidad de Navarra

La investigación colaborativa se desarrollará entre varios centros de España, Francia y Portugal, y ha recibido financiación comunitaria a través del programa Sudoe para investigaciones transnaci...

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Mutaciones letales embrionarias están altamente asociadas con defectos de placentación

by Revista Genética Médica

La placenta es un órgano vital para el desarrollo embrionario cuya correcta formación y funcionamiento permite el intercambio efectivo, y necesario, de nutrientes y oxígeno entre la madre y el feto...

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Detectan alteraciones en la estructura cerebral de personas sanas con mayor riesgo de desarrollar Alzheimer

by CIBER-BBN

En el estudio, en el que ha participado Juan Domingo Gispert, miembro del CIBER-BBN en el grupo de Javier Pavía, los investigadores han detectado alteraciones morfológicas cerebrales en personas cog...

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La Asociación Garmitxa apoya a Biocruces en la investigación sobre etiopatogenia y genética de los trastornos digestivos en niños/as

by BioCruces Health Research Institute

Garmitxa es una asociación creada en junio de 2011 por familiares y amigos de niños/as afectados/as por alergias gastrointestinales múltiples, no mediadas por IgE. Esta dolencia, provoca en los men...

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Mutaciones en el gen SLC7A8 producen sordera asociada a la edad

by Revista Genética Médica

La pérdida auditiva ligada al envejecimiento, conocida como presbiacusia, es el déficit sensorial más común en la tercera edad. Los signos característicos son una reducción de la percepción de ...

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La Clínica Universidad de Navarra inicia un proyecto de investigación para buscar un tratamiento para la ataxia telangiectasia

by Clínica Universidad de Navarra

Aefat adjudica a la Clínica este proyecto, con un presupuesto total de 150.000 euros en tres años, y que tiene como objetivo encontrar un procedimiento personalizado para cada paciente mediante la t...

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Retractado el artículo que afirmaba que CRISPR introduce cientos de mutaciones no deseadas en el genoma

by Revista Genética Médica

Nature Methods ha retractado el trabajo de Schaefer y colaboradores, concluyendo que los datos proporcionados eran insuficientes para apoyar su reivindicación de la existencia de mutaciones colateral...

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