Las mutaciones en Notch1 ralentizan el crecimiento de los tumores esofágicos

by Revista Genética Médica

Un estudio realizado por investigadores del Wellcome Sanger Institute ha encontrado que las mutaciones de pérdida de función en el gen Notch1 en células del epitelio del esófago de ratones tienen ...

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El estudio genético más amplio en TDAH identifica nuevas regiones del genoma asociadas al trastorno

by Cibersam- Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental

Mediante un estudio de asociación de genoma completo (GWAS, por las siglas en inglés de genome-wide association study), se han investigado posibles variantes genéticas, es decir, cambios en el geno...

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#IMMeeting 'Enfermedades raras: diagnósticos más afinados, tratamientos más específicos'

by Dreamgenics

Ayer participaron en el IMMeeting organizado por IMMédico para hablar sobre las enfermedades raras, su diagnóstico y tratamiento, junto a Beatriz Perales, vocal de la Asociación Española de Labora...

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Avances en enfermedades raras, terapia génica y necesidad de inversión en investigación

by CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

A pesar de los resultados obtenidos hasta la fecha con la terapia génica, sigue habiendo innumerables dificultades para trasladar a la clínica la investigación en este campo. Los enfoques novedosos...

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INCLIVA realiza un trabajo de revisión de los tratamientos en desarrollo en la enfermedad rara distrofia miotónica tipo 1 (DM1) que muestra avances esperanzadores

by INCLIVA

Investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA han realizado un trabajo de revisión de todos los tratamientos en desarrollo en la enfermedad rara distrofia miotónica tipo 1 (DM1) e...

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Nueva prueba combinada mejora la detección del cáncer de próstata

by Revista Genética Médica

Un análisis de sangre que combina la determinación de PSA y biomarcadores de expresión detecta el cáncer de próstata con un 94% de precisión.

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New study identifies an epigenetic signature associated to the rare genetic disorder GATA2 deficiency

by IDIBELL - Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge

The Hematopoietic Stem Cell Biology and Leukemogenesis group at IDIBELL, headed by Dr Alessandra Giorgetti, associate professor at University of Barcelona has discovered an additional level of gene re...

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Las firmas genéticas del cáncer pediátrico

by Revista Genética Médica

Un equipo de investigadores del Hopp Children’s Cancer Center Heidelberg (KiTZ), el German Cancer Research Center (DKFZ) y el Moores Cancer Center ha realizado un análisis sistemático del genoma d...

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Investigadores de la Vall d'Hebron demuestran la utilidad clínica del hallazgo de genes de susceptibilidad a cáncer en pacientes con enfermedades raras no oncológicas

by VHIO

Han realizado un estudio que demuestra la relevancia clínica de los hallazgos secundarios o incidentales de genes con susceptibilidad a cáncer en pacientes sin historial oncológico. Estos hallazgos...

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La Fundación KAT6 financia en la UPO el desarrollo de tratamientos personalizados para el Síndrome KAT6B

by Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

La Fundación KAT6 promueve la investigación internacional sobre los síndromes causados por la alteración de los genes KAT6A y KAT6B. Gracias a un nuevo convenio, esta Fundación, creada en Estados...

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Un nuevo estudio del IBiS esclarece la relación entre la respuesta inflamatoria periférica y la enfermedad de Parkinson

by Instituto de Biomedicina de Sevilla - IBIS

Han demostrado la existencia de una importante relación entre la respuesta inflamatoria, la enfermedad de Parkinson y sus características genéticas. La respuesta inmune inflamatoria periférica es ...

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Técnicas pioneras para la caracterización de oligonucleótidos

by IQS Institut Químic de Sarrià

Investigadoras de IQS llevan a cabo en el IQS-SCIEX Demo lab una investigación pionera para caracterizar y purificar ácidos nucleicos, principios activos utilizados para desarrollar nuevas estrategi...

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by CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

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