The use of genomic sequencing panels to personalise cancer treatment is beneficial in only 5% of the patients in whom they are currently used

by CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

The study shows that when clinical recommendations are followed, genomic sequencing panels increase the efficacy of treatments and patient survival

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Descubre la importancia de los test prenatales en la etapa de embarazo

by Secuvita

Los test prenatales no invasivos han emergido como una herramienta fundamental para brindar a los padres información temprana y precisa sobre el riesgo de que su bebé presente alteraciones cromosóm...

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Varias características del síndrome de Down podrían estar relacionadas con una respuesta inmune antiviral hiperactiva – nueva investigación

by Revista Genética Médica

Los genes involucrados en el control del sistema inmunitario son fundamentales para el desarrollo de múltiples características distintivas del síndrome de Down. Estos hallazgos contribuyen a la cre...

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Actualización de las recomendaciones para el cribado de portadores de mutaciones en el gen CFTR

by Revista Genética Médica

El Colegio Americano de Genética médica y Genómica (ACMG) ha publicado una actualización de las recomendaciones para las pruebas genéticas dirigidas a identificar portadores de mutaciones que pue...

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Scientists unveil the mechanism behind intracellular connection: Mitofusin 2 is the lock and key

by IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

It has been unveiled the key role of Mitofusin 2 cellular makeup in interconnecting organelles within cells. As essential structures with specialized functions, these organelles rely on intricate conn...

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Un estudio señala la relación entre la base genética y la aparición de los primeros síntomas de la esquizofrenia

by Institut d'Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV)

Han encontrado que entre el 17% y el 21% de los factores que contribuyen a su aparición son de base genética: el resto de aspectos que tienen que ver son ambientales.

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First genetic marker for Multiple Sclerosis severity identified

by Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

A study of more than 22,000 people with multiple sclerosis has discovered the first genetic variant associated with faster disease progression that can rob patients of their mobility and independence ...

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The biggest ever Spanish project to identify cancer risk genes kicks off

by CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

The first beneficiaries of this project will be families with high-risk genes that are passed down from parents to children, presenting therefore more cases of cancer than usual. IMPaCT_VUSCan will co...

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OncoDNA Announces the Closing of a Round C financing of 6,5 M€

by OncoDNA

OncoDNA, a genomic and theranostic company specializing in precision medicine for the treatment of patients with cancer and genetic diseases, today announced the closing of a Round C financing of 6,5 ...

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Un antioxidante natural previene la formación de piedras de cistina en un modelo murino de cistinuria

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un compuesto natural, la L-ergotioneína, ha demostrado en un modelo murino de cistinuria que podría prevenir la formación de las piedras de cistina en el riñón y las vías urinarias característi...

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La FDA aprueba la primera terapia génica para ciertos pacientes con distrofia muscular de Duchenne

by Revista Genética Médica

La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) ha aprobado Elevidys, la primera terapia génica para el tratamiento de la distrofia muscular de Duche...

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Los residentes que se especializan en salud mental echan en falta más formación en genética

by Cibersam- Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental

Un estudio pionero en España revela que los residentes de psiquiatría, psicología y enfermería en salud mental son conscientes de la importancia de la genética en los trastornos psiquiátricos, p...

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by CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

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