Investigadores de la Universitat de València y de INCLIVA han validado una novedosa metodología para el tratamiento de la distrofia miotónica de tipo 1, a través del aumento terapéutico del gen m...
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Inherited Retinal Diseases (IRD) are hard to diagnose –clinically and genetically- and provoke retinal degeneration and lead to blindness. Therefore, identifying a new gene is not only essential for...
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Un trabajo de la UCO, el IMIBIC y el Hospital Reina Sofía y de la Universidad Tufts de Boston comprueba los beneficios en tres poblaciones de diferente procedencia. La Asociación para la Diabetes de...
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En concreto, se han desarrollado líneas de células madre pluripotenciales (iPSc) con las mutaciones en MECP2 más prevalentes en España, a partir de fibroblastos de las pacientes. Los estudios que ...
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Fabry disease belongs to the lisosomal disorders group and it is characterized by the deficiency of the enzymatic activity of α-galactosidase A. The lack of this enzyme causes cell damage which affec...
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Los investigadores implicados en el proyecto explicaron a los afectados y familiares los resultados conseguidos, como el descubrimiento de nuevos genes y nuevas mutaciones, el plan de cribado de fárm...
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Investigadores de la UCO en el IMIBIC, la Complutense de Madrid y Vivacell Biotechnology desarrollan un fármaco experimental para tratar los efectos de este neurodegenerativo sin cura. Un equipo de l...
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Su investigación se centra en la caracterización patológica de las neoplasias linfoides y en el análisis de los mecanismos genéticos implicados en el desarrollo y progresión de estos tumores. El...
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El Instituto de Salud Carlos III firma un acuerdo con la Fundación Andrés Marcio, niños contra la laminopatía, que incluye la creación de modelos animales únicos para estudiar este grupo de enfe...
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Researchers from Hospital Clínic and IDIBAPS lead an international study in which they have developed a genomic test to predict the response to chemotherapy in breast cancer. Hospital Clínic of Barc...
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El reumatólogo cántabro González-Gay lidera un estudio sin precedentes del genoma completo para determinar el riesgo cardiovascular de esta enfermedad crónica.
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Investigadores de 8 unidades y 3 grupos clínicos vinculados al CIBERER presentaron algunos de sus avances en las investigaciones en la Reunión anual del PdI de Cáncer Hereditario, Enfermedades Hema...
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The research team observed changes in head circumf...
AtCDF3 gene induced greater production of sugars a...
Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del...
La revista ‘Nature Protocols’ selecciona esta técnica como “pro...
