Descartan que la enfermedad de Wilson esté infradiagnosticada en pacientes trasplantados por cirrosis sin causa conocida

by CIBER - ISCIII

Un estudio, publicado en la revista Annals of Hepatology, descarta que la enfermedad de Wilson esté infradiagnosticada en pacientes trasplantados por cirrosis sin causa conocida.

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Euskadi abre una nueva vía terapéutica para una enfermedad hepática rara gracias a la investigación pública

by Biodonostia

Han descubierto una nueva vía terapéutica que podría cambiar el abordaje de la enfermedad hepática poliquística, una patología genética minoritaria para la que actualmente no existen tratamient...

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Dasatinib, designado medicamento huérfano por la EMA para la anemia de Diamond-Blackfan (DBA)

by CIBER - ISCIII

La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha concedido la designación de medicamento huérfano (Orphan Drug Designation, ODD) a Dasatinib para el tratamiento de la anemia de Diamond-Blackfan (DBA), un...

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Vall d’Hebron participates in a natural history study of CTNNB1 syndrome

by Vall d’Hebron

Over the course of one week, it will host in-person assessments for 35 families to better understand the progression of the disease and contribute to the development of new therapies.

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IGTP researchers identify a potential therapeutic strategy for malignant tumours associated with neurofibromatosis type 1

by Hospital Universitari Germans Trias i Pujol

The study, published in Nature Communications, develops a new cellular model that reproduces the progression of NF1-associated tumours and enables the identification of new therapeutic opportunities.

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Bellvitge identifica una alteración genética que ayuda a prevenir complicaciones de la enfermedad de Rendu-Osler

by Hospital Universitari de Bellvitge

El Hospital Universitario de Bellvitge y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) han identificado una alteración cromosómica recurrente no descrita previamente en la telangi...

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