Nuevos avances en el tratamiento de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber

by Universidad Autónoma de Madrid

Investigadores de la UAM han demostrado que 3 mutaciones simultáneas en la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON), evento descrito por primera vez, provocan la misma disfunción que una sola...

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A key gene in the development of coeliac disease has been found in ‘junk' DNA

by Universidad del País Vasco

Science has published the study in which three researchers of the UPV/EHU-University of the Basque Country have participated. 40% of the population carry the main risk factor for coeliac disease but o...

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Fundació Sant Joan de Déu: publicaciones de los grupos de investigación Enero, Febrero y Marzo 2016

by Fundació Sant Joan de Déu

Con el objetivo de acercar los resultados de la investigación a la comunidad científica y al público en general, damos a conocer las últimas 62 publicaciones de Enero a Marzo de los grupos de inve...

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Las consecuencias de una mala ‘digestión’ celular en el párkinson

by Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

Investigadores del laboratorio de Neurobiología celular del Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra (CSIC) en Granada han descubierto que el gen LRRK2 bloquea la autofagia, es decir, e...

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Terapias con células madre para tratar la enfermedad del Párkinson

by Secuvita

El Párkinson es una enfermedad crónica y degenerativa que afecta al sistema nervioso en el área encargada de coordinar la actividad, el tono muscular y los movimientos. Sus síntomas son muy variad...

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El CIBERER-DNA Day abordará las epilepsias genéticas y la discapacidad intelectual

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El Hospital Universitario La Paz de Madrid acogerá el CIBERER-DNA Day 2016 el próximo lunes 25 de abril por la mañana. Este evento, en el que participan investigadores de diversas unidades del CIBE...

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Avanzan en la comprensión genética de la neuropatía óptica hereditaria de Leber para mejorar su tratamiento

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

LHON es una enfermedad de base genética mitocondrial que cursa con la pérdida bilateral de la visión central y en los casos graves con ceguera. Está considerada como la patología mitocondrial má...

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El CIPF e INDACEA firman un convenio para investigar el tratamiento de crisis epilépticas infantiles

by Centro de Investigación Príncipe Felipe

El proyecto, dirigido por el investigador Ibo Galindo, emplea un novedoso método que podría utilizarse para encontrar tratamientos para otras enfermedades. A través de una campaña de crowdf...

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Mutaciones en el gen BRCA2 aumentan el riesgo de sufrir trombos

by Universidad Complutense de Madrid

Aunque las personas con cáncer son más susceptibles de sufrir trombos, un estudio internacional con participación de la Universidad Complutense de Madrid revela que, tanto en mujeres con cáncer de...

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Desarrollan un array CGH para la detección precoz del glaucoma de origen genético

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Para el estudio de las patologías que afectan al segmento anterior ocular como el glaucoma ya se venían aplicando herramientas diagnósticas de última generación diseñadas en la U728 CIBERER como...

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Realizan un ‘screening’ genético de la enfermedad de Parkinson

by Universidad de Granada

Científicos de la Universidad de Granada, en colaboración con los hospitales Virgen de las Nieves y San Cecilio y el University College London, logran identificar once mutaciones patogénicas en var...

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