It has been developed a new therapy based on nanotechnology called nanoGLA for the treatment of Fabry disease. The new therapeutic solution has shown remarkable efficacy in preclinical studies
Read moreResearchers from the Neurobiology of Dementia group at the Sant Pau Research Institute (IR Sant Pau) have published two pioneering studies in the journals Alzheimer’s & Dementia and Neurology, revea...
Read moreEl objetivo principal de este proyecto es mejorar el acceso equitativo a diagnósticos más rápidos y fiables para personas con enfermedades raras y tumores de baja frecuencia de origen genético den...
Read moreEl Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico Universitario de València, participará en el proyecto ‘DM1-Hub’, que tiene como objetivo generar una red estatal que permi...
Read moreUn estudio liderado por el IIBB-CSIC y el CIBER demuestra que el plegamiento de la proteína ApoB100 influye directamente en una mayor tendencia de las lipoproteínas para agregarse y formar placas de...
Read moreMutaciones en las colas cortas que reducen su hidrofobicidad, provocan el mal funcionamiento de las proteínas. Este mecanismo se ha relacionado con enfermedades raras, entre ellas una forma de epilep...
Read moreThis study highlights the importance of protein purification techniques to identify protein-protein interactions that are critical for cell biology
Read moreLa técnica de mapeo óptico del genoma mejora la precisión en el diagnóstico de enfermedades genéticas desconocidas
Read moreUn equipo científico liderado por investigadores de la Universidad de Málaga ha llevado a cabo un estudio multidisciplinar en el que se han identificado y analizado, por primera vez con criterios es...
Read moreOn Rare Disease Day, the Sant Pau Research Institute (IR Sant Pau) reaffirms the significance of scientific and clinical advancements in improving the diagnosis and treatment of these little-known con...
Read moreMyhre syndrome is a rare genetic disorder marked by a range of clinical features that affect both physical development and organ function. It is primarily caused by five specific SMAD variants, which ...
Read moreCoordinan un estudio transversal multicéntrico nacional para evaluar la eficacia de la terapia con inmunoglobulina subcutánea (SCIg) en pacientes con inmunodeficientes primarias (PID) y secundarias ...
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