A new therapy paves the way for the treatment of Fabry disease

by Institute for Advanced Chemistry of Catalonia (IQAC-CSIC)

It has been developed a new therapy based on nanotechnology called nanoGLA for the treatment of Fabry disease. The new therapeutic solution has shown remarkable efficacy in preclinical studies

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Researchers at the IR Sant Pau Link Cerebrovascular Lesions with the Development of Alzheimer’s Disease in Individuals with Down Syndrome

by Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Researchers from the Neurobiology of Dementia group at the Sant Pau Research Institute (IR Sant Pau) have published two pioneering studies in the journals Alzheimer’s & Dementia and Neurology, revea...

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El proyecto IMPaCT-Genómica 2 potenciará el avance hacia la medicina de precisión en enfermedades raras y tumores de baja frecuencia

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El objetivo principal de este proyecto es mejorar el acceso equitativo a diagnósticos más rápidos y fiables para personas con enfermedades raras y tumores de baja frecuencia de origen genético den...

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INCLIVA participa en un proyecto para generar una red estatal con el fin de afrontar los retos en distrofia miotónica tipo 1 (DM1) y avanzar en la medicina de precisión

by INCLIVA

El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico Universitario de València, participará en el proyecto ‘DM1-Hub’, que tiene como objetivo generar una red estatal que permi...

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La estructura de una proteína podría ser un factor clave en la formación de placas y el aumento del riesgo cardiovascular en pacientes con hipercolesterolemia familiar

by CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

Un estudio liderado por el IIBB-CSIC y el CIBER demuestra que el plegamiento de la proteína ApoB100 influye directamente en una mayor tendencia de las lipoproteínas para agregarse y formar placas de...

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Alteraciones en las colas de las proteínas pueden causar enfermedades genéticas raras

by Revista Genética Médica

Mutaciones en las colas cortas que reducen su hidrofobicidad, provocan el mal funcionamiento de las proteínas. Este mecanismo se ha relacionado con enfermedades raras, entre ellas una forma de epilep...

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How do agarose resins contribute to genome stability to prevent genetic diseases?

by Agarose Bead Technologies

This study highlights the importance of protein purification techniques to identify protein-protein interactions that are critical for cell biology

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La Fe identifica alteraciones genéticas en enfermedades raras gracias a una técnica avanzada de análisis del ADN

by Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

La técnica de mapeo óptico del genoma mejora la precisión en el diagnóstico de enfermedades genéticas desconocidas

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Científicos de la UMA analizan múltiples variantes genéticas de la enfermedad ‘SQF’, considerada ultra rara

by Universidad de Málaga

Un equipo científico liderado por investigadores de la Universidad de Málaga ha llevado a cabo un estudio multidisciplinar en el que se han identificado y analizado, por primera vez con criterios es...

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Sant Pau Research Institute Strengthens Its Leadership in Rare Disease Research

by Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

On Rare Disease Day, the Sant Pau Research Institute (IR Sant Pau) reaffirms the significance of scientific and clinical advancements in improving the diagnosis and treatment of these little-known con...

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Novel Therapeutic Frontiers in Fibrosis: Advancing Treatment for Myhre Syndrome and Beyond

by IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

Myhre syndrome is a rare genetic disorder marked by a range of clinical features that affect both physical development and organ function. It is primarily caused by five specific SMAD variants, which ...

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El IIS La Fe lidera un estudio multicéntrico sobre la eficacia de la inmunoglobulina subcutánea en inmunodeficiencias primarias y secundarias

by Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

Coordinan un estudio transversal multicéntrico nacional para evaluar la eficacia de la terapia con inmunoglobulina subcutánea (SCIg) en pacientes con inmunodeficientes primarias (PID) y secundarias ...

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by Institut de Recerca Sant Pau

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