The amino acid L-serine shows efficacy in treating patients with mutations in GRIN genes

by Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

A clinical trial has demonstrated the potential of the amino acid L-serine, administered as an oral supplement, to improve the function of glutamate receptors in patients with GRINpathies.

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Desarrollan un nuevo modelo de ratón parcialmente humanizado para la enfermedad neurometabólica fenilcetonuria

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Este modelo, creado mediante la tecnología CRISPR/Cas9, lleva la segunda mutación más común a nivel mundial en el gen PAH, conocida como c.1066-11G>A. Esta mutación afecta el splicing del ARN, el...

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CNIC scientists identify the key cell type for strategies to prevent atherosclerosis in progeria syndrome

by Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

It has been examined whether atherosclerosis can be avoided in HGPSrev mice by suppressing progerin and restoring lamin A either in endothelial cells or in vascular smooth muscle cells, two types of c...

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La secuenciación del genoma identifica a pacientes con hepatocarcinoma avanzado de peor pronóstico

by CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

La revista Clinical and Molecular Hepatology se hace eco de la investigación impulsada por el Dr. Miguel Sogbe, residente de quinto año de Medicina Interna de la Clínica Universidad de Navarra, que...

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A new genetic cause of immunodeficiency has been discovered

by Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

It has been indicated that autosomal recessive ezrin deficiency in humans is a newly recognized genetic cause of lymphocyte deficiency affecting both cellular and humoral immunity.

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