The amino acid L-serine shows efficacy in treating patients with mutations in GRIN genes

by Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

A clinical trial has demonstrated the potential of the amino acid L-serine, administered as an oral supplement, to improve the function of glutamate receptors in patients with GRINpathies.

Read more

Desarrollan un nuevo modelo de ratón parcialmente humanizado para la enfermedad neurometabólica fenilcetonuria

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Este modelo, creado mediante la tecnología CRISPR/Cas9, lleva la segunda mutación más común a nivel mundial en el gen PAH, conocida como c.1066-11G>A. Esta mutación afecta el splicing del ARN, el...

Read more

CNIC scientists identify the key cell type for strategies to prevent atherosclerosis in progeria syndrome

by Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

It has been examined whether atherosclerosis can be avoided in HGPSrev mice by suppressing progerin and restoring lamin A either in endothelial cells or in vascular smooth muscle cells, two types of c...

Read more

La secuenciación del genoma identifica a pacientes con hepatocarcinoma avanzado de peor pronóstico

by CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

La revista Clinical and Molecular Hepatology se hace eco de la investigación impulsada por el Dr. Miguel Sogbe, residente de quinto año de Medicina Interna de la Clínica Universidad de Navarra, que...

Read more

A new genetic cause of immunodeficiency has been discovered

by Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

It has been indicated that autosomal recessive ezrin deficiency in humans is a newly recognized genetic cause of lymphocyte deficiency affecting both cellular and humoral immunity.

Read more

An ibs.GRANADA study presents a promising new pharmacological treatment for a rare metabolic disease

by Instituto de Investigación Biosanitaria - Ibs Granada

The study, published in the scientific journal Cell Reports, has demonstrated in mice and human cellular models the effectiveness of a small molecule of phenolic nature in the treatment of diseases ca...

Read more

AlphaFold 3 abre nuevas oportunidades para la genética clínica y desarrollo de fármacos

by Revista Genética Médica

AlphaFold3 predice la estructura e interacciones de proteínas con otras moléculas como el ADN y el ARN.

Read more

Investigadores de la UPO corrigen las alteraciones patológicas en modelos celulares de la mutación mitocondrial GFM1

by Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

El equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el profesor José Antonio Sánchez Alcázar publica un estudio que demuestra cómo las alteraciones patológicas en la mutación m...

Read more

Identifican la causa genética de dos inmunodeficiencias infantiles graves

by Revista Genética Médica

Han relacionado el gen NUDCD3 con dos inmunodeficiencias severas en niños, el síndrome de inmunodeficiencia combinada severa (SCID) y el síndrome de Omenn. Los resultados de su estudio podrían sup...

Read more

Genetic basis of ADHD and autism spectrum disorder impacts on children's school performance

by Fundació Sant Joan de Déu

Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) and autism spectrum disorder (ASD) are neurodevelopmental disorders that appear during childhood and often interfere with school performance.

Read more

Un fármaco conocido resulta prometedor para tratar un trastorno genético poco frecuente

by Revista Genética Médica

Investigadores de los Institutos Nacionales de la Salud de EE. UU. hallan nuevas vías para el tratamiento de la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1.

Read more

New simplified DNA model for advanced computational simulations

by Universitat de Barcelona

DNA is the molecule that contains all the genetic information necessary for the development and functioning of living organisms. It is organized in a structure called “chromatin”, which is found i...

Read more
Subscribe to Directory
Write an Article

Recent News

¿Por qué no es recomendable llevar la ...

La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...

Exposure to Heat and Cold During Pregnan...

The research team observed changes in head circumf...

Using mobile RNAs to improve Nitrogen a...

AtCDF3 gene induced greater production of sugars a...

Highlight

Eosinófilos. ¿Qué significa tener val...

by Labo'Life

​En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del...

Telum Therapeutics Secures €18 Million...

by Telum Therapeutics

Telum Therapeutics, a biotechnology company leveraging proprietary met...

Photos Stream