A clinical trial has demonstrated the potential of the amino acid L-serine, administered as an oral supplement, to improve the function of glutamate receptors in patients with GRINpathies.
Read moreEste modelo, creado mediante la tecnología CRISPR/Cas9, lleva la segunda mutación más común a nivel mundial en el gen PAH, conocida como c.1066-11G>A. Esta mutación afecta el splicing del ARN, el...
Read moreIt has been examined whether atherosclerosis can be avoided in HGPSrev mice by suppressing progerin and restoring lamin A either in endothelial cells or in vascular smooth muscle cells, two types of c...
Read moreLa revista Clinical and Molecular Hepatology se hace eco de la investigación impulsada por el Dr. Miguel Sogbe, residente de quinto año de Medicina Interna de la Clínica Universidad de Navarra, que...
Read moreIt has been indicated that autosomal recessive ezrin deficiency in humans is a newly recognized genetic cause of lymphocyte deficiency affecting both cellular and humoral immunity.
Read moreThe study, published in the scientific journal Cell Reports, has demonstrated in mice and human cellular models the effectiveness of a small molecule of phenolic nature in the treatment of diseases ca...
Read moreAlphaFold3 predice la estructura e interacciones de proteínas con otras moléculas como el ADN y el ARN.
Read moreEl equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el profesor José Antonio Sánchez Alcázar publica un estudio que demuestra cómo las alteraciones patológicas en la mutación m...
Read moreHan relacionado el gen NUDCD3 con dos inmunodeficiencias severas en niños, el síndrome de inmunodeficiencia combinada severa (SCID) y el síndrome de Omenn. Los resultados de su estudio podrían sup...
Read moreAttention deficit hyperactivity disorder (ADHD) and autism spectrum disorder (ASD) are neurodevelopmental disorders that appear during childhood and often interfere with school performance.
Read moreInvestigadores de los Institutos Nacionales de la Salud de EE. UU. hallan nuevas vías para el tratamiento de la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1.
Read moreDNA is the molecule that contains all the genetic information necessary for the development and functioning of living organisms. It is organized in a structure called “chromatin”, which is found i...
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