Un equipo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide descubre una terapia combinada que podría mejorar significativamente la esperanza de vida y la calidad de los pacientes con esta enferme...
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Confirman la existencia de una vulnerabilidad genética compartida entre la esquizofrenia y otros trastornos psiquiátricos como el trastorno bipolar y la depresión mayor i destacan que esa carga gen...
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In a study published today in the journal Nature, researchers from the Centre for Genomic Regulation (CRG) and the Wellcome Sanger Institute have discovered that mutations affect protein stability fol...
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Durante el Congreso Internacional de Porfirias y Porfirinas organizado por el Cima Universidad de Navarra, la experta Jessica Zucman-Rossi, de la Universidad de París, expuso sus resultados sobre la ...
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Muestran cómo nuevas técnicas permiten diferenciar duplicaciones genéticas causantes de enfermedades relacionadas con el trastorno del crecimiento de aquellas sin efectos dañinos. El mapeo genómi...
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A team of scientists from the CNIC and the CSIC has identified a key mechanism in the development of atherosclerosis in patients with the rare genetic disease Hutchinson-Gilford progeria syndrome
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The study describes how mutations in the GUK1 gene are responsible for causing this new form of Mitochondrial DNA Depletion-Deletion Syndrome (MDDS), which is different to those that had been describe...
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A study led by the Clinic-IDIBAPS has described, for the first time, the evolution of levels of exchangeable copper, so-called CuEX, in a cohort of patients with Wilson's disease (WD).
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From routine blood tests to early disease detection, clinical reference materials are essential to timely and accurate diagnoses. New reference materials developed at the JRC will help fight beta-thal...
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Este avance subraya la importancia de continuar investigando terapias de RNA dirigidas para tratar trastornos genéticos como esta enfermedad, que hasta ahora no han contado con opciones de tratamient...
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Se trata de un proyecto que tiene como objetivo lograr una terapia antiinflammatoria empleando pequeños vehículos para su transporte eficaz a la retina, de forma que retrase la degeneración de ést...
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Tras el reciente fallecimiento de Sammy Basso, el enfermo de progeria más longevo, el investigador Ignacio Benedicto, del CIB-CSIC, explica las causas y tratamientos de esta enfermedad rara que provo...
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
The research team observed changes in head circumf...
AtCDF3 gene induced greater production of sugars a...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del...
Telum Therapeutics, a biotechnology company leveraging proprietary met...
