El Hospital del Mar incorpora el mapeo óptico del genoma para el diagnóstico y estudio genético de personas con enfermedades genéticas, tumores y cánceres hematológicos

by IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

Se trata de una técnica que permite a los genetistas analizar fragmentos muy grandes de ADN y detectar un número de alteraciones genómicas muy superior a las que se pueden ver con el resto de técn...

Read more

La utilidad clínica de las pruebas genéticas para los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica no depende de la edad

by Revista Genética Médica

Un reciente estudio plantea que debería ofrecerse análisis genético a todos los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica aparentemente esporádica, independientemente de su edad o de la histor...

Read more

Identifican variantes genéticas asociadas a cardiomiopatía en pacientes con miocarditis

by Revista Genética Médica

Uno de cada trece pacientes con miocarditis aguda es portador de una variante rara relacionada con la cardiomiopatía dilatada o arritmogénica, según indica un reciente estudio publicado en Circulat...

Read more

Los integrantes del Grupo de trabajo de bioinformática del CIBERER exploran nuevas estrategias para el diagnóstico de enfermedades raras

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Este grupo de trabajo se ha constituido en un importante foro de trabajo multidisciplinar y consulta para compartir conocimiento acerca del análisis bioinformático de datos de secuenciación masiva ...

Read more

Recomendaciones para el asesoramiento genético en las enfermedades priónicas

by Revista Genética Médica

Una reciente revisión recoge el conocimiento adquirido en los últimos años sobre la genética de las enfermedades priónicas y propone una serie de recomendaciones para el asesoramiento genético d...

Read more

New molecular clues on a neurodevelopmental disorder similar to Angelman syndrome

by Universitat de Barcelona

A research group led by Professor José Luís Rosa, from the Faculty of Medicine and Health Sciences of the UB and the Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), has analysed the cellular sign...

Read more

World Day for Neuromuscular Diseases

by Dreamgenics

Today is World Day for Neuromuscular Diseases and they have talked to Clinical Genetics Manager, Leyre Larzabal, to learn a little more about them.

Read more

Recomendaciones para el asesoramiento genético en epilepsias de origen indeterminado

by Revista Genética Médica

Expertos de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos de EE.UU. han publicado una guía de práctica clínica sobre asesoramiento genético en epilepsias.

Read more

Collaboration between OncoDNA and Eli Lilly Italia to broaden access to biomarker testing for thyroid cancer patients

by OncoDNA

BioMarker testing to help clinicians in Italy yo make precision medicine innovation accesible based on the identification of molecular alterations for thyroid cancer patients.

Read more

Se comprueba la eficacia de un nuevo fármaco en el tratamiento de pérdida de peso en un tipo de obesidad severa, el Síndrome de Bardet-Biedl

by CIBERobn- Centro de Investigación Biomédica en Red Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición

Un trabajo reciente publicado en la revista científica Lancet Diabetes Endocrinology ha permitido constatar que el fármaco Setmelanotide, un nuevo fármaco en estudio para formas de obesidad severa,...

Read more

Researchers identify a new gene inactivation mechanism that influences development and is related to disease

by IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

Researchers at IRB Barcelona and the Institut Curie describe a new phenomenon of functional instability called “Illuminati”. Published in the scientific journal Development, this is an epigenetic ...

Read more

First clinical trial of a new drug to improve the cognitive function of people with Down syndrome

by IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

The Hospital del Mar Medical Research Institute is leading the study that will evaluate whether a new molecule can be used to improve the cognitive performance of people with Down syndrome.

Read more
Subscribe to Directory
Write an Article

Recent News

Exposure to Heat and Cold During Pregnan...

The research team observed changes in head circumf...

Using mobile RNAs to improve Nitrogen a...

AtCDF3 gene induced greater production of sugars a...

El diagnóstico genético neonatal mejor...

Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...

Highlight

Eosinófilos. ¿Qué significa tener val...

by Labo'Life

​En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del...

Un ensayo de microscopía dinámica del ...

by CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

La revista ‘Nature Protocols’ selecciona esta técnica como “pro...

Photos Stream