Se trata de una técnica que permite a los genetistas analizar fragmentos muy grandes de ADN y detectar un número de alteraciones genómicas muy superior a las que se pueden ver con el resto de técn...
Read moreUn reciente estudio plantea que debería ofrecerse análisis genético a todos los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica aparentemente esporádica, independientemente de su edad o de la histor...
Read moreUno de cada trece pacientes con miocarditis aguda es portador de una variante rara relacionada con la cardiomiopatía dilatada o arritmogénica, según indica un reciente estudio publicado en Circulat...
Read moreEste grupo de trabajo se ha constituido en un importante foro de trabajo multidisciplinar y consulta para compartir conocimiento acerca del análisis bioinformático de datos de secuenciación masiva ...
Read moreUna reciente revisión recoge el conocimiento adquirido en los últimos años sobre la genética de las enfermedades priónicas y propone una serie de recomendaciones para el asesoramiento genético d...
Read moreA research group led by Professor José Luís Rosa, from the Faculty of Medicine and Health Sciences of the UB and the Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), has analysed the cellular sign...
Read moreToday is World Day for Neuromuscular Diseases and they have talked to Clinical Genetics Manager, Leyre Larzabal, to learn a little more about them.
Read moreExpertos de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos de EE.UU. han publicado una guía de práctica clínica sobre asesoramiento genético en epilepsias.
Read moreBioMarker testing to help clinicians in Italy yo make precision medicine innovation accesible based on the identification of molecular alterations for thyroid cancer patients.
Read moreUn trabajo reciente publicado en la revista científica Lancet Diabetes Endocrinology ha permitido constatar que el fármaco Setmelanotide, un nuevo fármaco en estudio para formas de obesidad severa,...
Read moreResearchers at IRB Barcelona and the Institut Curie describe a new phenomenon of functional instability called “Illuminati”. Published in the scientific journal Development, this is an epigenetic ...
Read moreThe Hospital del Mar Medical Research Institute is leading the study that will evaluate whether a new molecule can be used to improve the cognitive performance of people with Down syndrome.
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