Una inyección de terapia génica basada en CRISPR reduce el colesterol en primates

by Revista Genética Médica

Dos estudios publicados en Nature y Nature Biotechnology muestran que es posible reducir los niveles de colesterol en sangre de primates tras un único tratamiento de edición genómica basada en CRIS...

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Mutaciones en el gen GEMIN5 como origen de trastornos genéticos raros en niños y niñas

by Fundació Sant Joan de Déu

Poder identificar el primer paciente con estas alteraciones permite conocer mejor las características de esta alteración y en un futuro poder diagnosticas nuevos pacientes.

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Investigadores del IBIS señalan la expresión de los Genes EMX1 y EMX2 como posibles reguladores de Sarcomas

by Instituto de Biomedicina de Sevilla - IBIS

El trabajo ha sido dirigido por Amancio Carnero (CSIC), investigador responsable del grupo de “Biología Molecular del Cáncer” en IBiS (Instituto de Biomedicina de Sevilla/Hospital Universitario ...

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At Sant Joan de Déu they have cured Daniel of a lung malformation that put his life at risk

by Fundació Sant Joan de Déu

Angela, Daniel's aunt, explains how her nephew travelled from Nigeria to Barcelona to undergo surgery for a congenital pulmonary airway malformation.

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La Unidad de Epilepsia de la Fundación Jiménez Díaz atendió en 2020 a cerca de 2.000 pacientes ofreciendo una atención altamente especializada

by Fundación Jiménez Díaz
  • 3 years ago

Unas 300.000 personas en España padecen epilepsia, y el 30% de ellas no responden a los medicamentos anticrisis, tratamiento de elección en esta enfermedad Esta unidad dispone del equipamien...

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Una terapia optogenética recupera parcialmente la vision de una persona ciega

by Revista Genética Médica

Un equipo internacional de investigadores ha conseguido devolver parcialmente la visión a un paciente diagnosticado con retinosis pigmentaria hace 40 años mediante una terapia optogenética. El equi...

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La activación de retrovirus endógenos puede afectar a la función de las neuronas

by Revista Genética Médica

Un estudio dirigido por el Centro de Investigación Helmholtz en Munich muestra cómo la activación de ciertos retrovirus endógenos presentes en el genoma humano compromete la diferenciación y func...

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El gen CERKL implicado en la regulación mitocondrial de las células de la retina

by Fundació Sant Joan de Déu

Un estudio liderado por la Dra. Gemma Marfany, coordinadora del grupo Genética Molecular Humana II · Institut de Recerca Sant Joan de Déu, sugiere que el gen CERKL, relacionado con las distrofias d...

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El gen Cullin 3, relacionado con el trastorno del espectro autista, regula la migración de las neuronas

by Revista Genética Médica

​Investigadores del Instituto de Ciencia y Tecnología de Austria han encontrado cómo ciertas mutaciones en el gen Cullin 3 confieren alto riesgo para el desarrollo de trastorno del espectro autist...

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Una terapia génica restaura el sistema inmunitario en 48 niños con una enfermedad hereditaria

by Revista Genética Médica

Un reciente estudio publicado en The New England Journal of Medicine muestra los prometedores resultados de una terapia génica para el tratamiento de la inmunodeficiencia severa combinada por deficie...

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Medicina de precisión en 37 horas y media

by Revista Genética Médica

​ Analizar el genoma de un niño recién ingresado y encontrar la causa genética de su enfermedad, así como su tratamiento en menos de 48 horas no es cosa del futuro. Es el presente. Investigad...

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