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Una investigadora del Cima Universidad de Navarra recibe la prestigiosa ‘ERC Starting Grant’ para desarrollar terapia génica para enfermedades renales

by CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

10 months ago
proyecto RENALGENE, poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD)

Este trabajo del grupo Desarrollo de Tecnologías de Transferencia de Genes del Cima Universidad de Navarra desarrollará terapias génicas personalizadas para mejorar la calidad de vida de los pacien...

Terapia génica para el tratamiento del síndrome de Marfan

by IQS Institut Químic de Sarrià

10 months ago
síndrome de Marfan, gen de la fibrilina-1 (FBN1), RNA, aneurismas aórticos, siRNA, mRNA, SPIONs

La Dra. Yvette Rabadà Soler defendió su tesis doctoral en IQS, en la que ha desarrollado una terapia génica basada en moléculas de RNA para tratar los aneurismas aórticos asociados al síndrome d...

Investigadores de la UCLM descubren la función de un gen clave en enfermedades genéticas oculares raras

by Universidad de Castilla-La Mancha

10 months ago
gen ADAMTSL4

Este trabajo se centra en el gen ADAMTSL4, cuyas mutaciones están relacionadas con la dislocación del cristalino y otros problemas oculares graves.

Federación ASEM pone el foco en los avances en investigación y en la necesidad de acceso global a terapias en el Día Mundial de Duchenne y Becker

by Asebio

10 months ago
Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia Muscular de Becker (DMB)

Actualmente existen unos 1.000 casos diagnosticados en España con Distrofia Muscular de Duchenne, y afecta aproximadamente a en torno a 1 de cada 5.000 niños varones en el mundo, lo que supone unos ...

CNIC scientists report the first use of CRISPR activation to treat a cardiac disease in mice

by Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

10 months ago
CRISPR activation, FLNC gene, filamin C, FLNCtv

The researchers developed a mouse model carrying a truncating FLNC mutation that reproduces the electrical abnormalities observed in patients, including increased vulnerability to drug-induced arrhyth...

INCLIVA reúne a personal investigador, profesionales clínicos y pacientes de distrofia miotónica tipo 1 (DM1) para abordar la situación de las investigaciones y retos en relación con esta enfermedad

by INCLIVA

10 months ago
distrofia miotónica tipo 1 (DM1), ATX-01

El objetivo de la jornada era presentar DM1-Hub, un registro nacional de DM1 en el que participan 50 hospitales de 8 comunidades autónomas con datos clínicos, de estilo de vida, neuropsicológicos, ...

El CNIC recibe una donación para investigar el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford

by Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

10 months ago
síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford

Esta donación ayudará a desarrollar la investigación del laboratorio del Dr. Andrés sobre el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (del inglés HGPS), una enfermedad genética ultra-rara, co...

ARTHEx Biotech Upsizes Series B Financing Round to $87 millones

by ARTHEx Biotech

10 months ago
ATX-01, Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1), ArthemiRTM, MBNL protein, toxic DMPK mRNA, microRNA23b (miR-23b), ARTHEx Biotech

Proceeds to support further clinical development of lead program ATX-01 in Myotonic Dystrophy Type1, a unique therapy currently in Phase I-IIa, targeting miR23b

Investigadores de la UPO identifican un antioxidante como posible tratamiento para la ataxia de Friedreich, una severa enfermedad neurodegenerativa

by Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

10 months ago
ácido alfa-lipoico (ALA), ataxia de Friedreich (FRDA), frataxina, expansión de tripletes

El ácido alfa-lipoico (ALA) puede restaurar los niveles de frataxina y tener un impacto beneficioso en la función mitocondrial en modelos celulares derivados de pacientes con ataxia de Friedreich (F...

Parc Taulí will evaluate a new therapy for Angelman syndrome

by Instituto de Investigación e Innovación Parc Taulí

9 months ago
Angelman syndrome, antisense oligonucleotide (ASO), gene UBE3A

The center is participating in an international clinical trial that seeks to improve patients' quality of life by addressing sleep, communication and motor disorders.

Una quincena de profesionales de Vall d’Hebron participan en la elaboración de una guía para el diagnóstico y seguimiento de la ataxia telangiectasia

by Vall d’Hebron

9 months ago
Ataxia Telangiectasia, Vall d’Hebron

Se trata de una enfermedad minoritaria de origen genético caracterizada por dificultades progresivas en la coordinación motora, infecciones recurrentes y predisposición al cáncer.

Women With Familial Hypercholesterolemia Have a Significantly Lower Cardiovascular Risk Than Men

by Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

9 months ago
Heterozygous familial hypercholesterolemia (FH), LDLR, APOB, or PCSK9, LDL cholestero, LDL cholesterol, SAFEHEART, atherosclerotic cardiovascular disease

The findings are conclusive. Over the follow-up period, women with FH showed a significantly lower risk of cardiovascular events compared to men. Moreover, when these events did occur, they did so at ...