Hallan una proteína implicada en el desarrollo de la esquizofrenia

by CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

Este trabajo revela la alteración de CPEB4 y la consiguiente disminución de la expresión de genes de riesgo de SCZ como un nuevo mecanismo patogénico en la esquizofrenia, al mismo tiempo que respa...

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Ayer, día Mundial de la Neurofibromatosis

by Dreamgenics

Ayer, 17 de mayo, se celebró el Día Mundial de la Neurofibromatosis, un trastorno genético en el que se forman tumores en el tejido nervioso, denominados neurofibromas, dando lugar a signos cutáne...

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Síndrome de Dravet

by Universitat Politècnica de València

Un equipo de la Politècnica de València y del Centro de Investigación Príncipe Felipe crea "avatares" de moscas del vinagre para investigar nuevos tratamientos de epilepsias

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AseBio presenta el ‘Mapa de capacidades de terapias avanzadas de la industria biotecnológica’ en España

by Asebio

Más de 30 son empresas biotecnológicas con capacidades para el desarrollo completo de las terapias avanzadas, desde las fases iniciales de I+D hasta los procesos de fabricación, transferencia y dis...

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Desarrollada una técnica para observar en vivo la acción de la cohesina, las proteínas que ‘enlazan’ nuestros cromosomas

by Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

Este complejo desempeña un papel fundamental para mantener y regular la estructura génica, y sus mutaciones se asocian al desarrollo de algunos cánceres y enfermedades. Ahora, los investigadores Em...

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Proyecto Deciphering Developmental Disorders: un diagnóstico genómico para pacientes con trastornos del desarrollo

by Revista Genética Médica

Un estudio realizado por investigadores del Instituto Wellcome Sanger, la Universidad de Exeter y otras instituciones europeas ha identificado las causas genéticas del desarrollo de diferentes trasto...

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Encuentran una base genética común entre el síndrome del intestino irritable y varios trastornos psiquiátricos

by CIBEREHD-Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas

Han investigado la base genética del síndrome del intestino irritable (SII) y han identificado 38 nuevas variantes de genes asociadas al síndrome. Entre los genes encontrados se encuentran algunos ...

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Primates’ DNA highlights applications for human health

by UPF - Universitat Pompeu Fabra

The genomes of 233 primate species reveal key features of primate evolution, human disease and biodiversity conservation. The Institute of Evolutionary Biology (IBE, CSIC-UPF), Pompeu Fabra University...

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Investigadores del CABD revelan la resiliencia en la red genética que sustenta la formación del ojo

by CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

La investigación ayuda a entender los mecanismos genéticos que garantizan el desarrollo embrionario y la formación de los órganos frente a posibles mutaciones ocasionales

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Strabismus as the first symptom of severe congenital disorders

by DBGen Ocular Genomics

Strabismus is the first symptom of congenital cranial dysinnervation disorders such as Moebius and Duane among others. However, this trait is followed by more serious symptoms such as facial paralysis...

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Connecta Therapeutics starts clinical trials for its Fragile X syndrome drug

by Connecta Therapeutics

​Connecta Therapeutics, a clinical stage biotechnology company focusing on the development of new treatments for central nervous system (CNS) disorders without therapeutic options, has been granted ...

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Presente y futuro de la medicina de precisión en enfermedades raras

by Revista Genética Médica

Nuevas oportunidades para la medicina de precisión plantean la atención de los pacientes desde una perspectiva personalizada, considerando sus características clínicas, genéticas y de estilo de v...

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by CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

La revista ‘Nature Protocols’ selecciona esta técnica como “pro...

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