Investigadores de la Universidad Keele, en Reino Unido, han identificado una variante genética relacionada con la diálisis peritoneal. La variante afecta a producción de proteína acuaporina 1 y la...
Read moreUn equipo de investigadores de la Universidad de Washington ha logrado transformar células gliales en neuronas retinianas maduras, estrategia que podría tener grandes implicaciones en el desarrol...
Read moreLa primera aproximación de terapia génica para tratar la leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (MLC) ha sido designada como medicamento huérfano por la Agencia Europea del ...
Read moreRecientemente, la empresa biotecnológica Tetraneuron, en colaboración con el Grupo de Investigación del Dr. José María Frade, del Instituto Cajal (CSIC), ha publicado unos prometedores resultados...
Read moreRealizará determinaciones genéticas a más de 2.000 pacientes anualmente, principalmente de enfermedades minoritarias, enfermedades neurodegenerativas, cáncer hereditario e hipercolesterolemia fami...
Read moreThe Research Institute of the Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau, the Autonomous University of Barcelona and the Private Foundation Hospital de la Santa Creu i Sant Pau make possibl...
Read moreEn el tejido del ojo de un modelo de ratón con síndrome de Usher (derecha) las proteínas del ciclo luz-oscuridad (en morado y verde) se encuentran distribuidas en los dos compartimentos de fotorrec...
Read moreJordi Díaz Manera, investigador de la U762 CIBERER que lidera Eduard Gallardo en el Hospital Sant Pau, ha participado en dos ensayos clínicos realizados en pacientes con enfermedad de Pompe del adul...
Read moreMutations in the RHO gene are the main cause of dominant forms of retinitis pigmentosa (RP). RHO dictates the production of rhodopsin, a transmembrane protein present in large quantities in the outer ...
Read moreThe results have been published in The New England Journal of Medicine in an article with the participation of Dr. Antonio Álvarez, researcher of the Pneumology group.
Read moreInvestigadores de la Universidad de Oxford apuntan al gen LZTFL1 como responsable del mayor riesgo a experimentar fallo respiratorio en ciertos pacientes con COVID19. En un artículo publicado en Natu...
Read moreProyectos como el británico de 100000 Genomas o el europeo 1+ Million Genomes buscan favorecer la prevención, predicción, diagnóstico y tratamiento de enfermedades de origen genético.
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