Un tratamiento innovador impulsado por Sant Joan de Déu mejora el neurodesarrollo en dos niños con enfermedad de Menkes

by Hospital Sant Joan de Déu

Los resultados representan la primera evidencia clínica de que la terapia con ES-Cu es segura y potencialmente eficaz en niños con enfermedad de Menkes.

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Nuevas vías para investigar el alzhéimer en personas con síndrome de Down

by Universidad Politécnica de Madrid

Científicos de la Universidad Politécnica de Madrid, junto con varios centros colaboradores, han conseguido convertir simples escáneres de tomografía computarizada (TAC) en imágenes tan potentes ...

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Identifican tres nuevos casos de la porfiria infantil más rara del mundo

by CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

Un consorcio de investigadores europeos, liderado por el Cima Universidad de Navarra, describe el primer caso de porfiria por deficiencia de ALA deshidratasa en una niña

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A light-based modulation tool for brain plasticity opens promising avenues for treating Huntington’s disease

by Universitat de Barcelona

Researchers at the University of Barcelona used an innovative optogenetic tool to show that astrocytes, a type of brain cell traditionally considered to play a supporting role, also influence this pla...

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El CIEMAT desarrolla una nueva terapia génica antitumoral para pacientes con anemia de Fanconi que obtiene la designación de medicamento huérfano en Europa

by Fundación Jiménez Díaz

Este hito es el resultado de la investigación en el uso de linfocitos modificados genéticamente para facilitar la eliminación de células tumorales, una alternativa más segura y eficiente que las ...

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Un estudio internacional publicado en NEJM, con participación de Bellvitge, identifica el primer tratamiento para la enfermedad de Rendu-Osler

by Hospital Universitari de Bellvitge

El engasertib, una molécula oral diseñada exclusivamente para la enfermedad, reduce de forma significativa las hemorragias nasales graves, que pueden durar horas y obligar a transfusiones repetidas....

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Atlas Molecular Pharma closes a €3 million funding round led by Inveready to advance its clinical program in rare diseases

by Inveready

Atlas Molecular Pharma (Atlas), a biotechnology company and spin-off of CIC bioGUNE, has closed a €3 million investment round aimed at driving the clinical development of ATL-001, its oral clinical-...

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Investigadores de Biogipuzkoa participan en un estudio internacional que detecta nuevas mutaciones causantes de la Retinosis Pigmentaria

by Biodonostia

En este nuevo estudio se ha investigado si variantes en dos tipos de ARN esenciales para el proceso llamado splicing (llamados U4 y U6), por el cual se controla que el ARN se vuelva funcional, podría...

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El Hospital público 12 de Octubre participa en un estudio internacional que demuestra que una rara enfermedad mitocondrial evoluciona mejor y más lentamente en adultos

by Hospital Universitario 12 de Octubre

Los trastornos relacionados con TWNK están causados por alteraciones en un gen esencial para el funcionamiento de las mitocondrias, responsables de producir la energía necesaria para las células. A...

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A study links the protein HDAC11 as a key factor in muscle deterioration in Duchenne muscular dystrophy

by Hospital Universitari Germans Trias i Pujol

A preclinical study led by the Germans Trias i Pujol Research Institute (IGTP), in collaboration with the Institut de Myologie and the Sant Pau Research Institute, has analysed the role of the protein...

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An international study improves clinical prediction in genetic disorders related to NKX2-1

by Institut de Recerca Sant Joan de Déu - IRSJD

The results highlight the need to carry out long-term follow-up studies, with periodic and standardized evaluations of the neurological, respiratory and endocrine status of patients.

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The Vascular Cell Biology group receives two international grants to advance research on Marfan syndrome

by Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

Provided by the US-based National Marfan Foundation and the French association Marfans35, these grants will allow researchers to further investigate the mechanisms that cause aortic aneurysm, one of t...

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