Los resultados representan la primera evidencia clínica de que la terapia con ES-Cu es segura y potencialmente eficaz en niños con enfermedad de Menkes.
Read moreCientíficos de la Universidad Politécnica de Madrid, junto con varios centros colaboradores, han conseguido convertir simples escáneres de tomografía computarizada (TAC) en imágenes tan potentes ...
Read moreUn consorcio de investigadores europeos, liderado por el Cima Universidad de Navarra, describe el primer caso de porfiria por deficiencia de ALA deshidratasa en una niña
Read moreResearchers at the University of Barcelona used an innovative optogenetic tool to show that astrocytes, a type of brain cell traditionally considered to play a supporting role, also influence this pla...
Read moreEste hito es el resultado de la investigación en el uso de linfocitos modificados genéticamente para facilitar la eliminación de células tumorales, una alternativa más segura y eficiente que las ...
Read moreEl engasertib, una molécula oral diseñada exclusivamente para la enfermedad, reduce de forma significativa las hemorragias nasales graves, que pueden durar horas y obligar a transfusiones repetidas....
Read moreAtlas Molecular Pharma (Atlas), a biotechnology company and spin-off of CIC bioGUNE, has closed a €3 million investment round aimed at driving the clinical development of ATL-001, its oral clinical-...
Read moreEn este nuevo estudio se ha investigado si variantes en dos tipos de ARN esenciales para el proceso llamado splicing (llamados U4 y U6), por el cual se controla que el ARN se vuelva funcional, podría...
Read moreLos trastornos relacionados con TWNK están causados por alteraciones en un gen esencial para el funcionamiento de las mitocondrias, responsables de producir la energía necesaria para las células. A...
Read moreA preclinical study led by the Germans Trias i Pujol Research Institute (IGTP), in collaboration with the Institut de Myologie and the Sant Pau Research Institute, has analysed the role of the protein...
Read moreThe results highlight the need to carry out long-term follow-up studies, with periodic and standardized evaluations of the neurological, respiratory and endocrine status of patients.
Read moreProvided by the US-based National Marfan Foundation and the French association Marfans35, these grants will allow researchers to further investigate the mechanisms that cause aortic aneurysm, one of t...
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