Discovered in plants a mechanism that corrects defects in proteins such as those that cause Alzheimer's and Parkinson's Diseases in humans

by CRAG

Defective protein folding causes nervous system diseases in humans and hinders the proper functioning of the chloroplasts in plants. The aggregation of misfolded proteins in the chloroplasts sends a S...

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Avanzan en la identificación de los factores de riesgo asociados al síndrome urémico hemolítico atípico

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Además, los investigadores proponen un procedimiento para la categorización de las variantes genéticas encontradas en pacientes de esta patología, lo que permite la identificación de variantes pa...

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La terapia génica para la adrenoleucodistrofia ligada al X muestra resultados prometedores

by Revista Genética Médica

La terapia génica puede frenar la progresión de la adrenoleucodistrofia ligada al X cerebral, enfermedad rara caracterizada por la pérdida de mielina y la inflamación del cerebro, acaba de mostrar...

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Un inhibidor C1 subcutáneo, nuevo tratamiento preventivo para el angioedema hereditario

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La Dra. María Luisa Baeza, investigadora de la U761 CIBERER que lidera la Dra. Isabel Varela-Nieto, ha participado en un estudio clínico de fase III en el que se ha evaluado con éxito la eficacia y...

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El CIPF e INDACEA firman un convenio para crear una herramienta para el diagnóstico genético de ataxias hereditarias y paraparesias espásticas familiares

by Centro de Investigación Príncipe Felipe

La investigadora Carmen Espinós dirige este proyecto que empleará Tecnologías de Secuenciación Masiva (NGS) para analizar más de 200 genes que pueden cursar en una ataxia o parapares...

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La compañía especializada en teranóstica del cáncer OncoDNA se expande por Latinoamérica

by OncoDNA

La empresa belga comienza a operar en cinco nuevos mercados para llevar al otro lado del océano sus soluciones de medicina de precisión: México, Venezuela, Panamá, República Dominicana y Argentin...

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La CNIC Conference 2017 sobre fibrilación auricular aunó una perspectiva global desde las bases genéticas hasta los nuevos avances en el tratamiento clínico

by Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

Los pasados 3 y 4 de noviembre se celebró en el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC) la VII edición de las CNIC Conferences, reuniones científicas que son ya una re...

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Primeros resultados del rendimiento del uso de un panel multigénico en el diagnóstico de cáncer hereditario

by Vall d’Hebron

La Dra. Judith Balmaña ha presentado estos resultados en el marco de una nueva edición del B-Debate, que organizan Biocat y la Obra Social “la Caixa”, y que buscar dirigir los principales retos ...

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Editan una guía divulgativa sobre la genética del autismo

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Investigadores de la U735 CIBERER en la Universitat Pompeu Fabra han participado en la elaboración de una guía divulgativa sobre la genética del autismo que explica qué son los trastornos del espe...

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Un estudio del VHIR identifica dos nuevos genes implicados en el cáncer de pulmón

by Vall d’Hebron

Un estudio liderado por el grupo de Investigación Biomédica en Células Madre de Cáncer del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) ha permitido descubrir dos nuevos genes implicados en ...

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Unas jornadas internacionales sobre el síndrome de Williams presentan los últimos avances en la investigación a los afectados

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El síndrome de Williams es una alteración genética que se da en 1 de cada 7.500 nacidos, es considerada una de las enfermedades poco frecuentes y su presencia condiciona el desarrollo de la persona...

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El 90% de los rasgos genéticos de un tumor pueden detectarse en la sangre de pacientes con cáncer avanzado

by Revista Genética Médica

El análisis de ADN tumoral a partir de muestras de sangre, técnica conocida normalmente como biopsia líquida, es una estrategia muy prometedora para monitorizar el cáncer. Diferentes estudios mues...

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