Finding new paths in the treatment of cystic fibrosis

by Hospital Universitari de Bellvitge

Cystic fibrosis has effects on the lungs that are aggravated by oxidative stress, which degrades cells and tissues.

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Identificado un nuevo gen cuyas mutaciones causan distrofia muscular congénita

by Revista Genética Médica

​Un estudio internacional identifica un nuevo gen responsable de causar distrofia muscular congénita con epilepsia y confirma el papel del transporte entre diferentes compartimentos celulares en la...

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Una nueva estrategia de medicina genómica mejora el diagnóstico de las leucodistrofias

by Revista Genética Médica

Las leucodistrofias son un grupo heterogéneo de enfermedades raras de origen genético que afectan a la mielina, la substancia blanca del cerebro. Hasta el momento, se han identificado más de 100 ge...

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Study detects how a genetic variant modifies the brain stimulation impact on memory

by Universitat de Barcelona

The gene of the brain-derived neurotrophic factor (BDNF) is associated with several processes related to memory and brain plasticity. Now, a paper reveals that it is easier to alter the cognitive acti...

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Identifican genes responsables de enfermedades raras con hiperactividad e inatención que contribuyen al TDAH

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El TDAH es un trastorno psiquiátrico complejo caracterizado por hiperactividad e inatención, síntomas que también se observan en muchas enfermedades raras de causa genética. Noèlia Fernàndez-Ca...

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Un sistema de reanálisis bioinformático aplicado a los estudios genéticos incrementa el porcentaje de diagnóstico de enfermedades raras

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un estudio realizado por los doctores Raquel Romero y Pablo Mínguez, junto a otros investigadores de la U704 CIBERER dirigida por Carmen Ayuso en el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundac...

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El Hospital Gregorio Marañón identifica la relación entre esquizofrenia y soledad a través del análisis de sus bases genéticas

by Hospital General Universitario Gregorio Marañón

Los resultados del estudio realizado por el Hospital Gregorio Marañón sugieren que existe un riesgo genético compartido entre soledad y esquizofrenia y que éste puede tener un papel más import...

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Organoides cerebrales para descubrir las causas de la esclerosis tuberosa

by Revista Genética Médica

Investigadores del Instituto de Biología Molecular de Viena han identificado un proceso biológico, específico de humanos, responsable de las alteraciones cerebrales que caracterizan a la esclerosis...

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Día Mundial de los Defectos Congénitos

by Dreamgenics

Las anomalías congénitas son trastornos del desarrollo morfológico, estructural o funcional de un órgano o sistema que están presentes en el momento del nacimiento. Según la Organización Mundia...

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Possible biomarker for progression of genetic Parkinson disease identified

by Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

Researchers at Hospital Clínic-IDIBAPS have observed changes in the phosphorylation pattern of certain proteins associated with a mutation in the gene LRRK2, which may make it possible to detect the ...

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Alrededor de uno de cada cuatro niños con parálisis cerebral tiene variantes genéticas potencialmente relacionadas

by Revista Genética Médica

La parálisis cerebral infantil podría tener un componente genético elevado en algunos pacientes, según plantea un equipo de investigadores del Hospital de Niños de Boston de un reciente trabajo p...

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Genética y enfermedades cardiovasculares

by Dreamgenics

Las enfermedades cardiovasculares (EC) son aquellas que afectan al corazón y los vasos sanguíneos y constituyen la principal causa de muerte a nivel mundial con alrededor de 520 millones de personas...

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by CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

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