Se presentaron resultados del proyecto TARGEAR, una acción europea Marie Skłodowska-Curie coordinada por la Prof. Varela-Nieto de búsqueda de estrategias integradas innovadoras para la recuperació...
Read moreNeurofibromatosis type 1 (NF1) is a rare illness that results in the onset of tumours that, on occasion, become malignant and metastasise, compromising the survival of the patient. Peinado and his tea...
Read moreEl Hospital Universitario La Paz acogió la IV Jornada de Otoño de DismorfologÃa el pasado 5 de octubre. Este encuentro, organizado y coordinado por los doctores Sixto GarcÃa-Miñaúr y Fernando Sa...
Read moreEste documento presenta en detalle las actividades desarrolladas por Orphanet, subrayando los hechos más destacados en 2015
Read moreINCLIVA y el Hospital ClÃnico Universitario de Valencia celebran un encuentro para mejorar el conocimiento y la asistencia de las enfermedades raras entre los profesionales sanitarios, bajo el tÃtul...
Read moreLa Sociedad Española de NefrologÃa (SEN) y la Fundación Senefro han concedido una Ayuda a la Investigación en NefrologÃa al proyecto "búsqueda de mecanismos inmunológicos comunes en glomerulone...
Read moreLa retinitis pigmentosa es la distrofia de retina hereditaria más común y consiste en la degeneración progresiva de los fotorreceptores, produciendo pérdida del campo visual, y disminución progre...
Read more​Manuel Posada, director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III ha sido nombrado Presidente de la Conferencia Internacional de Enfermedades Raras y M...
Read moreThe project will let us know better the consequences of the mitochondrial dysfunctions in a mouse model, which will help to understand the physiological mechanisms of other similar diseases.
Read moreEl proyecto de investigación de la U701 CIBERER que lidera Ramon Martà en el grupo de patologÃa neuromuscular y mitocondrial del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) generará un modelo de ratÃ...
Read moreAlgunos casos clÃnicos y estudios expuestos ratifican la viabilidad del diagnóstico y el tratamiento precoz, antes de que las lesiones cardÃacas o digestivas sean irreversibles, en contra de la arr...
Read moreProgeria is a very rare genetic disease, estimated to affect fewer than 400 people worldwide
Read more