La Jove Cambra Internacional de Lleida premia la investigación de una aplicación web para diagnosticar enfermedades raras

by IRB Lleida. Institut de Recerca Biomèdica

La Jove Cambra Internacional de Lleida ha premiado la investigafción de una aplicación web para diagnosticar enfermedades raras desarrollada por investigadores de la Universidad de Lleida (UdL) y de...

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Demuestran la sinergia de dos transportadores en la reabsorción renal de aminoácidos neutros, un proceso que falla en aminoacidurias

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Investigadores del CIBERER han demostrado, por primera vez in vivo, la cooperación de dos transportadores basolaterales de aminoácidos neutros (LAT2 y TAT1) y su implicación en la reabsorción rena...

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La dilatación ventricular puede estar relacionada con cambios en el desarrollo cortical en los fetos con ventriculomegalia aislada

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Con la utilización de técnicas de neurosonografía, los investigadores han observado que los surcos parieto-occipital y calcarino de los fetos afectados por esta enfermedad rara tienen un menor grad...

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Un simposio reunirá a expertos mundiales en mosaicismo somático y malformaciones vasculares

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La Fundación Ramón Areces acoge el International Symposium on Somatic Mosaicism in Vascular Malformations los próximos días 10 y 11 de mayo. Este encuentro está coordinado por Víctor Martínez-G...

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Translational research community debates on the EGA and its impact on health

by Centre for Genomic Regulation

Medical genomics, an emerging discipline already being used for diagnosis and treatment of rare diseases and some types of cancer, requires close cooperation between research centres and hospitals. Th...

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Publicadas las resoluciones de 3 convocatorias del CIBERER: Proyectos de Investigación Traslacional, Terapias y Grupos de Trabajo

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Las convocatorias del CIBERER sobre Proyectos de Investigación Traslacional, Terapias y Grupos de Trabajo ya se han resuelto. Con la primera de estas convocatorias, la de Proyectos de Investigación ...

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Niños y niñas con fibrosis quística del Hospital La Fe participan en el ensayo clínico de una App para personalizar su tratamiento

by Hospital Universitari i Politècnic La Fe

La aplicación calcula en tiempo real la dosis óptima de enzimas que cada paciente necesita en función de los alimentos que consume. La unidad de fibrosis quística pediátrica del Hospital La Fe co...

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Conferencia sobre enfermedades neurodegenerativas a cargo de David Rubinsztein, investigador de la Universidad de Cambridge

by CIC bioGUNE

La charla se enmarca en el ciclo “Enfermedades Raras: con otra mirada” y se celebra este jueves 26 de abril, a las 19 horas, en el Salón de Actos del Archivo Foral de Bizkaia. El científico habl...

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Scientists identify a potential treatment for Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia

by Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge

While trying to better understand this mechanism at the molecular signaling level, researchers singled out the PI3K pathway as one of the most affected. "We are lucky that Dr. Graupera's group special...

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Abren las puertas a un tratamiento para el Síndrome de Papillon Lefévre

by Universidad de Sevilla

El Síndrome de Papillon Lefévre es una enfermedad rara de muy baja prevalencia, que afecta a una persona de cada un millón. Se caracteriza por una grave periodontitis y una gran escamación de la p...

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El Hospital General participa en la traducción de las únicas guías del mundo sobre anestesia y cuidados intensivos para pacientes con enfermedades raras

by Hospital General Universitario de Valencia

Ya se han traducido al español las guías correspondientes a 25 enfermedades raras diferentes. Esta iniciativa continúa en marcha, por lo que Carlos Errando anima a otros expertos para que se adhier...

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Potenciales fármacos para una enfermedad metabólica rara

by Universidad Autónoma de Madrid

La aciduría metilmalónica tipo cblB es una enfermedad producida por un defecto en una proteína mitocondrial para la que no existe un tratamiento definitivo. Científicos de la Universidad Autónoma...

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