Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades genéticas Biotecnología en España - Biotech

Circulation Research: Identifican un nuevo mecanismo de señalización implicado en la enfermedad valvular aórtica congénita

por Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

8 years ago
NOTCH, válvula aórtica bicúspide, defecto cardíaco congénito

Estos genes forman parte de un mecanismo señalización potencialmente alterado en pacientes con válvula aórtica bicúspide (BAV), una patología de gran prevalencia que compromete la salud cardiova...

Un nuevo síndrome causa discapacidad intelectual y propensión a la obesidad

por qgenomics. Quantitative Genomic Medicine Laboratories

8 years ago
hipotálamo, obesidad, oxitocina, cromosoma 6, genómica

Una nueva investigación podría explicar por qué los afectados de un nuevo síndrome a menudo son severamente obesos, tienen dificultades para controlar el apetito y son propensos a los cambios de h...

La vulnerabilidad a padecer adicciones podría gestarse en los primeros momentos del desarrollo del cerebro

por Cibersam- Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental

8 years ago
proteína ANKK1, neurodesarrollo, TaqIA

En este trabajo, se ha realizado el estudio molecular del gen y la proteína ANKK1 durante el neurodesarrollo. ANKK1 es una proteína de alto interés en el ámbito de la psiquiatría, debido a que su...

Describen la implicación en el cáncer de colon hereditario de genes de la vía de Fanconi

por CIBEREHD-Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas

8 years ago
cáncer de colon, vía de Fanconi, genética

Los factores genéticos y ambientales tienen un peso importante en la susceptibilidad de desarrollar un cáncer de colon (CCR). En un artículo publicado en la revista European Journal of Human Geneti...

Un vector lentiviral para tratar la anemia de Fanconi es declarado medicamento huérfano en Estados Unidos

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

8 years ago
anemia de Fanconi, Fancalen, medicamento huérfano

La Food and Drug Administration (FDA), la agencia del gobierno de los Estados Unidos responsable de la regulación de los medicamentos, ha designado Fancalen, un vector lentiviral que contiene el gen ...

El fallo genético que mata la médula

por Universidad de León

8 years ago
fibrosis, síndrome mielodisplásico, médula ósea, quimiocina

Un equipo de León ha coordinado una investigación nacional que ha visto por primera vez los mecanismos implicados en el desarrollo de la fibrosis en el síndrome mielodisplásico, que hace que la m�...

Expertos internacionales en asesoramiento genético se reúnen en Barcelona

por UPF - Universitat Pompeu Fabra

8 years ago
TAGC, congreso, enfermedades genéticas, formación

La Alianza Transnacional para el Asesoramiento Genético (TAGC) llega a Barcelona para organizar su 4º congreso internacional y celebrar su décimo aniversario. El evento tendrá lugar los próximos ...

Descubierto un nuevo gen implicado en la Esclerosis Múltiple

por Universidad del País Vasco

8 years ago
cromosoma 5q11, ANKRD55, esclerosis múltiple

El investigador Ikerbasque Koen Vandenbroeck que dirige el laboratorio Neurogenomiks, del centro Achucarro y la UPV/EHU, junto con varios grupos nacionales e internacionales ha demostrado que una vari...

Identificada una mutación genética en la mitocondria asociada con la migraña

por CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

8 years ago
migraña, gen ACSL5, mitocondria

Afecta al gen ACSL5, cuya enzima activa los ácidos grasos en la mitocondria y, con ello, participa en la regulación de la diferenciación y muerte celular, y en la obtención de energía. Los result...

Ben Lehner awarded EMBO Gold Medal 2016

por Centre for Genomic Regulation

8 years ago
Ben Lehner, EMBO, Gold Medal, cancer, genomics

His research showed that phenotypic diversity can be explained not only by genetics and environmental conditions but also by stochastic variances in gene expression. He then explored other aspects on ...

Ratones con telómeros hiperlargos sin alterar los genes

por CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

8 years ago
telómeros, cáncer, medicina regenerativa, manipulación genética

Científicos del CNIO crean ratones con telómeros más largos de lo normal, menos signos de envejecimiento molecular y una menor incidencia de cáncer. Prescindir de la manipulación genética para a...

Diferentes caminos genéticos para llegar al mismo lugar

por Universidad Autónoma de Madrid

8 years ago
neuronas, códigos genéticos

Un equipo de investigadores dirigido por el Dr. Jonathan Benito-Sipos, del Departamento de Biología de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), en colaboración con investigadores de la Universidad ...