Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades genéticas Biotecnología en España - Biotech

La relación entre dos micronutrientes podría indicar el estado inflamatorio de los pacientes con fibrosis quística

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

3 years ago
micronutrientes, fibrosis quística, nutrición

Un estudio encabezado por la Universidad de Valladolid observa una relación cobre/zinc más elevada en estos pacientes

Almirall y Tyris Therapeutics en la próxima generación de terapias génicas

por Almirall

3 years ago
Almirall, Tyris Therapeutics, terapias génicas, Columbus Venture Partners, enfermedades minoritarias dermatológicas

Almirall, compañía biofarmacéutica global con sede en Barcelona y Tyris Therapeutics, compañía dedicada a la creación de una nueva generación de terapia génica fundada por Columbus Ventu...

Vall d’Hebron incluye al primer paciente a nivel mundial en el ensayo clínico de terapia génica en fase 3 de Pfizer para la distrofia muscular de Duchenne

por Vall d’Hebron

3 years ago
terapia génica, Pfizer, distrofia muscular de Duchenne, degeneración muscular, niños

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad minoritaria hereditaria ligada al cromosoma X, que se manifiesta mayoritariamente en varones y que causa debilidad progresiva, pérdida de la marcha...

Identifican una nueva variante genética responsable del defecto hematológico congénito de COX-1

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

3 years ago
glicanos, defecto hematológico, genética, plaquetas, aspirina

José Rivera, investigador de la U765 CIBERER que lidera Vicente Vicente en el Hospital Universitario Morales Meseguer de Murcia, ha coordinado un estudio que ha identificado una nueva variante genét...

Identifican una patología genética ósea rara a partir de métodos de secuenciación masiva

por CIBER-BBN

3 years ago
secuenciación masiva, genética, esqueleto, medicina de precisión, osteoporosis, osteogénesis, LAMA5

Investigadores del CIBER-BBN del grupo de ‘Biología y Fisiología Celular-LABRET’ de la Universidad de Málaga han descrito una nueva enfermedad genética del esqueleto mediante una estrategia de...

Identificadas vulnerabilidades clave del cáncer mediante análisis Big Data

por Hospital Universitari de Bellvitge

3 years ago
cáncer, Big Data, genoma, edición genética, tratamientos farmacológicos

Un mismo tumor, o incluso una misma célula tumoral, puede presentar múltiples alteraciones del genoma a la vez: mutaciones puntuales, reordenamientos, pérdidas o ganancias de fragmentos concretos, ...

Un canal de sodio inexplorado y su implicación en enfermedades raras y no tan raras

por Revista Genética Médica

3 years ago
enfermedades raras, mutaciones genéticas, canales iónicos, medicina de precisión

Los investigadores de un consorcio francoespañol, junto a la Fundación Libellas, tratan de encontrar los mecanismos fisiopatológicos, el fenotipo y los tratamientos de medicina de precisión dirigi...

Identifican cambios en la conectividad funcional del cerebro asociados al Alzheimer en familiares jóvenes de enfermos utilizando la magnetoencefalografía

por Universidad Politécnica de Madrid

3 years ago
cerebro, Alzheimer, magnetoencefalografía

El trabajo, desarrollado por investigadores del CTB-UPM es el primero en estudiar la conectividad funcional en familiares de Alzhéimer usando la técnica de magnetoencefalografía. Supone una nueva v...

Las causas de la enfermedad de Alzheimer

por Fundación Pasqual Maragall

3 years ago
Alzheimer, neuropatologías, síntomas, deterioro cognitivo

Cuando la enfermedad de Alzheimernos toca de cerca nos enfrentamos a una impactante sensación de pérdida que, además de ser dolorosa y desconcertante, nos parece incomprensible. Por eso, es muy hab...

El CNIO participa en el estudio que ha logrado definir los principales genes que aumentan el riesgo de cáncer de mama

por CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

3 years ago
diagnóstico precoz, genes, mujer, cáncer de mama

La herencia genética influye en la probabilidad de desarrollar cáncer de mama. De algunos genes se sabe ya que aumentan mucho el riesgo; de otros se sospecha que tienen un peso, pero no cuánto. Acl...

Avances en el estudio genético del suicidio

por Revista Genética Médica

3 years ago
suicidio, investigación, Factores genéticos, hereditario

Un estudio internacional dirigido por la Universidad de Utah, EE.UU., ha identificado nuevos factores genéticos relacionados con el riesgo a suicidarse. Los investigadores han utilizado la informaci

Smart4Fabry final workshop, 3rd February

por Institute for Advanced Chemistry of Catalonia (IQAC-CSIC)

3 years ago
Smart4Fabry, Fabry disease, nanoformulation, GLA

Smart4Fabry is the acronym of a H2020 funded Project that stands for “Smart functional GLA-nanoformulation for Fabry disease”. Smart4Fabry is a collaborative project funded under the H2020 EU Rese...