Investigadores de la Universitat de València y de INCLIVA han validado una novedosa metodología para el tratamiento de la distrofia miotónica de tipo 1, a través del aumento terapéutico del gen m...
Leer másLas distrofias hereditarias de la retina (IRD) son patologías graves de difícil diagnóstico —tanto clínico como genético— que provocan la degeneración de la retina y conducen progresivamente...
Leer másUn trabajo de la UCO, el IMIBIC y el Hospital Reina Sofía y de la Universidad Tufts de Boston comprueba los beneficios en tres poblaciones de diferente procedencia. La Asociación para la Diabetes de...
Leer másEn concreto, se han desarrollado líneas de células madre pluripotenciales (iPSc) con las mutaciones en MECP2 más prevalentes en España, a partir de fibroblastos de las pacientes. Los estudios que ...
Leer másLa enfermedad de Fabry pertenece al grupo de enfermedades lisosomales y se caracteriza por la deficiencia de la actividad enzimática de la α-galactosidasa A. La falta de esta enzima provoca daños c...
Leer másLos investigadores implicados en el proyecto explicaron a los afectados y familiares los resultados conseguidos, como el descubrimiento de nuevos genes y nuevas mutaciones, el plan de cribado de fárm...
Leer másInvestigadores de la UCO en el IMIBIC, la Complutense de Madrid y Vivacell Biotechnology desarrollan un fármaco experimental para tratar los efectos de este neurodegenerativo sin cura. Un equipo de l...
Leer másSu investigación se centra en la caracterización patológica de las neoplasias linfoides y en el análisis de los mecanismos genéticos implicados en el desarrollo y progresión de estos tumores. El...
Leer másEl Instituto de Salud Carlos III firma un acuerdo con la Fundación Andrés Marcio, niños contra la laminopatía, que incluye la creación de modelos animales únicos para estudiar este grupo de enfe...
Leer másInvestigadores del Hospital Clínic y el IDIBAPS lideran un estudio internacional en el que han desarrollado un predictor genómico que permitirá predecir la respuesta del cáncer de mama a la quimio...
Leer másEl reumatólogo cántabro González-Gay lidera un estudio sin precedentes del genoma completo para determinar el riesgo cardiovascular de esta enfermedad crónica.
Leer másInvestigadores de 8 unidades y 3 grupos clínicos vinculados al CIBERER presentaron algunos de sus avances en las investigaciones en la Reunión anual del PdI de Cáncer Hereditario, Enfermedades Hema...
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